基因检测：揪出早期肠癌踪迹
最新《中国大肠癌流行病学及其预防和筛查白皮书》显示，目前，中国大肠癌发病率居恶性肿瘤发病的第3位，仅次于肺癌和胃癌，死亡率排在肺癌、肝癌、胃癌和食管癌之后，居第5位，其中男性发病率和死亡率均高于女性。从年龄分布来看，40岁至45岁以后大肠癌发病率上升迅速，在75岁至80岁时达到高峰。
人民日报海外版 - 大肠癌，基因检测，肿瘤 - 2017-10-29
BMC Biol：特殊基因或对人类早期发育非常关键
来自牛津大学的研究者近日发现了一系列基因在早期人类发育中扮演着重要角色，这一研究发现为解开数十年的谜题提供了新的思路，该研究刊登于BMC Biology杂志上。进化生物学家Peter Holland和他的学生Anne Booth鉴别并且命名了这些基因，包括Argfx，Leutx，Dprx和Tprx基因，相关数据发表于2002年的人类基因组计划上；这些基因属于同源异型框
生物谷 - 基因，早期发育 - 2016-06-30
早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
临床与实验病理学杂志 - 早期乳腺癌，多基因检测 - 2022-07-24
牛津大学：4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网近日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得？霍兰教授和研究生安妮？布斯测定了4个基因，分别命名为Argfx，Leutx，Dprx和Tprx。这些基因属于同源框组，而已知的其他一些同源框基因在人类发展过程中主导着组织和器
生物谷 - 基因，胚胎早期 - 2016-07-04
Sci Rep：早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测获得进展
由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。
生物探索 - 肿瘤ctDNA - 2016-08-27
Nature：基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因 原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程
新浪科技 - 基因突变，食物 - 2017-03-22
JCO：基因检测是否影响早期乳腺癌的临床决策
随着测序技术的进步和检测成本的降低，大众对遗传性乳腺癌认知的加深，乳腺癌患病风险的基因检测日趋普遍。但目前临床医生对于基因检测结果的解读培训远远不够。本研究在新发乳腺癌患者中调查患病风险相关的基因检测的情况，以及基因检测结果是否影响患者的临床诊疗。
肿瘤资讯 - 基因检测，乳腺癌 - 2017-05-07
Duchenne肌营养不良症：辉瑞基因疗法的早期数据
辉瑞公司近日公布了PF-06939926的初始Ib期研究数据，结果显示实验性基因疗法导致男性Duchenne肌营养不良症（DMD）中微小肌营养不良蛋白表达增加。
MedSci原创 - Duchenne肌营养不良症，基因疗法，儿科，PF-06939926 - 2019-06-29
Blood：早期和晚期滤泡性淋巴瘤的基因表达差异
诊断为临床晚期III/IV期的滤泡性淋巴瘤(FL)，常以t(14；18)为特征，其遗传背景已被充分阐明。以m7FLIPI为例的分子特征是风险分层的重要依据。相反，关于局限性FL(临床I/II期)的资料很少，约占新确诊FL的20%，其中t(14；18)的检出率仅50%左右。为了研究局限性FL的遗传背景，研究人员对一个三期试验中统一治疗的晚期FL和局限性FL患者进行了对比分析。对119例局限性FL和5
MedSci原创 - 滤泡性淋巴瘤，t（14，18），表达分析 - 2019-10-14
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在国际著名杂志Nature Genetics上。NMNAT1基因是第18个被识别的
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
Neurology：阿兹海默症相关基因影响早期儿童的大脑发育
研究者们最近发现：与阿兹海默症发病相关的一种基因的突变能够影响儿童的大脑发育，携带该突变基因的患者在三岁左右就会表现出大脑发育障碍以及认知能力受损的症状。此前的研究表明，携带APOE基因ε4突变的的人群更加容易得老年痴呆症，但这一新的研究表明，这一基因突变还会造成早期的发育紊乱，这要比大脑斑块形成早得多。"对这些小孩子进行APOE基因的研究能够获得对老年痴呆的发生相关的更多信息" 。来自夏威夷大学
生物谷 - 阿兹海默症 - 2016-07-20
Nature:科学家或追踪到人体生命最早期的基因突变
我们并不太清楚生命最早期的体细胞突变，因为我们无法实时地观察。但是现在科学家们找到一种方法追溯到这些突变最开始出现的时候。
中国生物技术网 - 人体，基因突变 - 2017-04-05
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。
生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23
NEJM：SALL4基因早期筛查可助肝细胞癌治疗
对于表现异质性的肝细胞癌患者人群，具有胚干细胞和祖细胞基因表达特征的患者往往预后不良。癌胚基因SALL4作为类祖特征的肝细胞癌亚型的标志物，与预后不良相关，并且也成为治疗的潜在靶点。研究人员对来自原发性肝细胞癌患者的标本进行SALL4基因表达状况的筛查以及临床病理学分析。随后进行功能缺失研究以评估SALL4基因在肝癌形成过程中的作用以及作为治疗
dxy - NEJM，SALL4，肝细胞癌 - 2013-07-05
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