胚系测序相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JAMA Oncol：<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>结构<font color="red">测序</font>为侵袭性前列腺癌的临床基因组<font color="red">测序</font>提供指导

JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导

该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。

MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06

肺癌患者中的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变

肺癌患者中的胚系突变

该研究旨在分析肺癌中的胚系突变情况，研究发现胚系P/LP突变在肺癌亚组中很少发生。

MedSci原创 - NSCLC，肺癌，胚系突变 - 2023-06-06

JAMA：癌症诊断后的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>基因检测

JAMA：癌症诊断后的胚系基因检测

该研究旨在评估癌症诊断后的胚系基因检测现状

MedSci原创 - 靶向治疗，癌症诊断，胚系基因检测 - 2023-07-12

JAMA:迄今最大肿瘤<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>基因<font color="red">测序</font>显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。

奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09

JAMA Oncol：<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>癌症易感性检测中加入RNA<font color="red">测序</font>将如何提高准确性和临床敏感性？

JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？

研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。

测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16

Blood：AML患者携带高频RUNX1<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

JCO：散发胰腺癌患者的有害<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变

JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变

大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？

MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9

MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17