AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中,研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例,全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子(REST)不同的截短体突变,包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤,REST截断体突变 - 2017-07-22
遗传性牙龈纤维瘤病牙周-正畸联合治疗1例
遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)又名家族性或特发性牙龈纤维瘤病,是一种较为罕见的疾病,表现为牙龈组织的广泛纤维增生,其可单独出现或作为综合
中国实用口腔科杂志 - 遗传性牙龈纤维瘤病 - 2020-07-17
J Dent Res:MiR-335-3p在遗传性牙龈纤维瘤中的抗纤维化潜力
遗传性牙龈纤维瘤(HGF)是一种遗传性较高的异质性疾病,目前主要的治疗手段为手术切除但复发率较高。MicroRNAs (miRNAs)具有调整大规模靶向基因的能力。
MedSci原创 - HGF,MiR-335-3p - 2019-07-22
肠系膜侵袭性纤维瘤病1例
男,57岁,因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月,加重1个月余”入院。查体:腹软,中上腹部扪及一不规则软组织包块,未触及上缘,下达脐水平,右至右锁骨中线内侧2 cm,可推动,质软,
中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30
鼻咽部侵袭性纤维瘤病1例
患者,男,47岁,因头痛、左耳闷3月余,加重伴伸舌偏斜1周,于2015年6月门诊以鼻咽部占位性病变收住院。患者诉3个月前无明显诱因出现头痛、左耳闷,近1周来伸舌向左偏斜(图1)。否认家族史及外伤史。
中国耳鼻咽喉颅底杂志 - 鼻咽部,侵袭性,纤维瘤 - 2019-03-17
幼儿小腿侵袭性纤维瘤病一例
因“出生时发现右小腿肿胀伴右踝背屈畸形,并进行性加重1年”入院。入院检查:右小腿中下段肿胀,质硬,右踝背屈畸形,伸肌腱、胫前肌挛缩,肢端血运良好。
中国修复重建外科杂志 - 小腿,侵袭性,纤维瘤病 - 2018-08-21
病理干货 | 侵袭性纤维瘤病的病理诊断
侵袭性纤维瘤病又称韧带样型纤维瘤病或韧带样瘤,是一种由成纤维细胞和肌成纤维细胞过度增生而形成的纤维性肿瘤,常向邻近的组织内浸润性生长,切除不净极易复发,临床视为低度恶性肿瘤,但不转移。
上海阿克曼病理 - 侵袭性纤维瘤病 - 2023-11-06
腹内型侵袭性纤维瘤病的病理及CT影像特征
侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis,AF)是发生于肌肉、腱膜和筋膜的少见纤维源性软组织肿瘤,肿瘤由纤维细胞、纤维母细胞及胶原纤维组成,是一种介于纤维瘤与纤维肉瘤之间的交界性肿瘤,具有局部浸润性生长、术后易复发、但不发生转移及恶变的特点。其中,腹内型侵袭性纤维瘤病(intra-abdominala ggressive fibroma
医学影像学杂志 - 腹内型,侵袭性,纤维瘤病 - 2020-01-22
J Clin Oncol:2型神经纤维瘤病和进行性前庭神经鞘瘤高剂量贝伐单抗诱导治疗的多中心、前瞻性、阶段II和生物标记研究
每3周进行7.5mg/kg的贝伐单抗治疗能够改善35%-40%的2型神经纤维瘤病和进行性前庭神经鞘瘤患者的听力情况。然而,最优剂量仍旧未知。在一个多中心阶段II和生物标记研究中,研究人员评估了高剂量贝伐单抗在2型神经纤维瘤病(NF2)及携带进行性前庭神经鞘瘤(VSs)儿童和成人患者中的效果和安全性情况。研究包括了22名携带渐进性听力损失的NF2患者(平均年龄为23岁),靶标耳朵平均基线言语识别率为
MedSci原创 - 听力损失,贝伐单抗,剂量 - 2019-11-02
妊娠期多发性牙龈瘤1例
患者女,27岁,2016年6月以“全口牙龈肿胀伴出血2月余”就诊。现病史:妊娠3个月时自觉牙齿疼痛,半个月后出现牙龈肿胀,于当地医院诊断为“妊娠期牙龈瘤”,除盐水含漱外未行特殊处理。近来症状明显加重,于当地妇幼保健院行“洗牙”处理后,自觉牙龈出血症状加重,遂来就诊。
华西口腔医学杂志 - 妊娠期,多发性,牙龈瘤 - 2019-07-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病,Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
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