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AJHG: REST截断体突变导致<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈纤维瘤</font><font color="red">病</font>

AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤

在该研究中,研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例,全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子(REST)不同的截短体突变,包括两个移码突变和一个无义突变。

MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤,REST截断体突变 - 2017-07-22

<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈纤维瘤</font>病牙周-正畸联合治疗1例

遗传性牙龈纤维瘤病牙周-正畸联合治疗1例

遗传性牙龈纤维瘤(hereditary gingival fibromatosis,HGF)又名家族或特发性牙龈纤维瘤,是一种较为罕见的疾病,表现为牙龈组织的广泛纤维增生,其可单独出现或作为综合

中国实用口腔科杂志 - 遗传性牙龈纤维瘤病 - 2020-07-17

J Dent Res:MiR-335-3p在<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈</font><font color="red">纤维瘤</font>中的抗<font color="red">纤维</font>化潜力

J Dent Res:MiR-335-3p在遗传性牙龈纤维瘤中的抗纤维化潜力

遗传性牙龈纤维瘤(HGF)是一种遗传性较高的异质性疾病,目前主要的治疗手段为手术切除但复发率较高。MicroRNAs (miRNAs)具有调整大规模靶向基因的能力。

MedSci原创 - HGF,MiR-335-3p - 2019-07-22

肠系膜侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

肠系膜侵袭纤维瘤1例

男,57岁,因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月,加重1个月余”入院。查体:腹软,中上腹部扪及一不规则软组织包块,未触及上缘,下达脐水平,右至右锁骨中线内侧2 cm,可推动,质软,

中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30

鼻咽部侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

鼻咽部侵袭纤维瘤1例

患者,男,47岁,因头痛、左耳闷3月余,加重伴伸舌偏斜1周,于2015年6月门诊以鼻咽部占位性病变收住院。患者诉3个月前无明显诱因出现头痛、左耳闷,近1周来伸舌向左偏斜(图1)。否认家族史及外伤史。

中国耳鼻咽喉颅底杂志 - 鼻咽部,侵袭性,纤维瘤 - 2019-03-17

头颈部侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

头颈部侵袭纤维瘤1例

患者,男性,13岁,主诉因“右颈部无痛肿物半年余”入院。

口腔疾病防治 - 头颈部,侵袭性,纤维瘤病 - 2019-08-21

幼儿小腿侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>一例

幼儿小腿侵袭纤维瘤一例

因“出生时发现右小腿肿胀伴右踝背屈畸形,并进行加重1年”入院。入院检查:右小腿中下段肿胀,质硬,右踝背屈畸形,伸肌腱、胫前肌挛缩,肢端血运良好。

中国修复重建外科杂志 - 小腿,侵袭性,纤维瘤病 - 2018-08-21

病理干货 | 侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>的病理诊断

病理干货 | 侵袭纤维瘤的病理诊断

侵袭纤维瘤又称韧带样型纤维瘤或韧带样,是一种由成纤维细胞和肌成纤维细胞过度增生而形成的纤维肿瘤,常向邻近的组织内浸润生长,切除不净极易复发,临床视为低度恶性肿瘤,但不转移。

上海阿克曼病理 - 侵袭性纤维瘤病 - 2023-11-06

腹内型侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>的病理及CT影像特征

腹内型侵袭纤维瘤的病理及CT影像特征

侵袭纤维瘤(aggressive fibromatosis,AF)是发生于肌肉、腱膜和筋膜的少见纤维软组织肿瘤,肿瘤由纤维细胞、纤维母细胞及胶原纤维组成,是一种介于纤维瘤纤维肉瘤之间的交界肿瘤,具有局部浸润生长、术后易复发、但不发生转移及恶变的特点。其中,腹内型侵袭纤维瘤(intra-abdominala ggressive fibroma

医学影像学杂志 - 腹内型,侵袭性,纤维瘤病 - 2020-01-22

神经源<font color="red">性</font>肿瘤(交感神经节来源)、神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>丨影像表现

神经源肿瘤(交感神经节来源)、神经纤维瘤丨影像表现

神经源肿瘤(交感神经节来源)、神经纤维瘤丨影像表现。

熊猫放射 - 神经纤维瘤病I型,神经源性肿瘤 - 2022-10-14

J Clin Oncol:2型神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>和进行<font color="red">性</font>前庭神经鞘<font color="red">瘤</font>高剂量贝伐单抗诱导治疗的多中心、前瞻<font color="red">性</font>、阶段II和生物标记研究

J Clin Oncol:2型神经纤维瘤和进行前庭神经鞘高剂量贝伐单抗诱导治疗的多中心、前瞻、阶段II和生物标记研究

每3周进行7.5mg/kg的贝伐单抗治疗能够改善35%-40%的2型神经纤维瘤和进行前庭神经鞘患者的听力情况。然而,最优剂量仍旧未知。在一个多中心阶段II和生物标记研究中,研究人员评估了高剂量贝伐单抗在2型神经纤维瘤(NF2)及携带进行前庭神经鞘(VSs)儿童和成人患者中的效果和安全性情况。研究包括了22名携带渐进听力损失的NF2患者(平均年龄为23岁),靶标耳朵平均基线言语识别率为

MedSci原创 - 听力损失,贝伐单抗,剂量 - 2019-11-02

妊娠期多发性<font color="red">牙龈</font><font color="red">瘤</font>1例

妊娠期多发性牙龈1例

患者女,27岁,2016年6月以“全口牙龈肿胀伴出血2月余”就诊。现病史:妊娠3个月时自觉牙齿疼痛,半个月后出现牙龈肿胀,于当地医院诊断为“妊娠期牙龈”,除盐水含漱外未行特殊处理。近来症状明显加重,于当地妇幼保健院行“洗牙”处理后,自觉牙龈出血症状加重,遂来就诊。

华西口腔医学杂志 - 妊娠期,多发性,牙龈瘤 - 2019-07-27

《Ⅰ型神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27

《Ⅰ型神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南(2023版)》解读

最近我国罕见联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 疑难病,Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24

60种<font color="red">遗传</font>疾病影响着皮肤和神经系统

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

  

生物探索 - 遗传疾病,神经系统 - 2016-02-15

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