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论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示<font color="red">遗传性</font><font color="red">酪氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变

论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变

该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。

Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12

<font color="red">遗传性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>比预期更加普遍

遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍

最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。

睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16

<font color="red">酪氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅱ型一家系调查及致病基因分析

酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析

作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院  江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗

《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20

X连锁显性<font color="red">遗传性</font>低磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">性</font>佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

<font color="red">酪氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治

MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27

JACC：应重视<font color="red">遗传性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的早期诊断和治疗

JACC：应重视遗传性高胆固醇血症的早期诊断和治疗

常染色体隐性遗传性高胆固醇血症（ARH）是一类罕见的以脂代谢异常为主要特点的动脉粥样硬化性心血管疾病，目前对于ARH的治疗管理和远期预后的资料尚缺乏。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2018-01-23

<font color="red">遗传性</font>高血压和高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>会显著增加AD风险

遗传性高血压和高胆固醇血症会显著增加AD风险

这项新研究的结果可能为阿尔茨海默病的“新药物靶向和改善早期失智症预防”提供了洞见。

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，高胆固醇血症，遗传性高血压 - 2023-06-11

Blood：<font color="red">遗传性</font>α-胰蛋白酶<font color="red">血</font><font color="red">症</font>是肥大细胞增多<font color="red">症</font>的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

病例报告｜成人<font color="red">遗传性</font>球型红细胞增多<font color="red">症</font>诱发重度高胆红素<font color="red">血</font><font color="red">症</font>1例

病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例

现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。

临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11

一例<font color="red">遗传性</font>异常纤维蛋白原<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的发现之旅

一例遗传性异常纤维蛋白原血症的发现之旅

一起来探案！

检验医学 - 纤维蛋白原，遗传性异常纤维蛋白原血症 - 2021-12-28

慧眼识“异”--<font color="red">遗传性</font>异常纤维蛋白原<font color="red">血</font><font color="red">症</font>一例

慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例

纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。

检验之声 - 低纤维蛋白原血症，FIB Clauss法，PT演算法 - 2022-12-30

JNNP:<font color="red">遗传性</font>和非<font color="red">遗传性</font>肌萎缩侧索硬化<font color="red">症</font>患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

<font color="red">遗传性</font>骨硬化<font color="red">症</font>临床诊疗专家共识

遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨硬化症 - 2024-02-08

NEJM：X<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传性</font>视网膜劈裂<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

《三美神》---良性<font color="red">遗传性</font>关节过度综合<font color="red">症</font>

《三美神》---良性遗传性关节过度综合症

1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，

丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24

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