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UK监管机构扩大Raxone在DMD中的应用

2018-6-23

UK监管机构扩大Raxone在DMD中的应用

英国监管机构对Santhera公司的Raxone提出了新的科学观点,通过"早期获取药物计划"(EAMS),将其推广到杜氏肌营养不良症(DMD)患者。EAMS的目标是在有明显未得到满足的医疗需求时,为病人提供威胁生命或严重衰弱的病症,以获得尚未获得上市许可的药物。纳入EAMS允许符合条件…

基因诊疗时代,排查儿童的隐形杀手!

2018-6-2

[检验, 医学科普] 基因诊疗时代,排查儿童的隐形杀手!

对于罕见疾病尚无有效的治疗方法,超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物,约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,降低出生缺陷。

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2018-6-2

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

基因编辑之下,罕见病治疗触目可及

2018-5-31

[转化医学] 基因编辑之下,罕见病治疗触目可及

尽管基因治疗发展迅速,但从技术角度看,目前针对单基因疾病的基因疗法似乎更可行。据统计,在已被确认的7000种罕见疾病中,单基因疾病约占80 %。因此,在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前,罕见病可能是基因疗法的首要…

Neurology:Eteplirsen治疗杜氏肌营养不良长期疗效研究

2018-5-12

[药械, 神经科, 神经外科] Neurology:Eteplirsen治疗杜氏肌营养不良长期疗效研究

研究证实,Eteplirsen长期治疗可诱导肌细胞穿透、外显子跳跃并促进新的肌萎缩蛋白表达

CHMP对Sarepta的DMD治疗持负面看法

2018-5-5

CHMP对Sarepta的DMD治疗持负面看法

Sarepta表示,在欧洲批准的杜氏肌营养不良疗法可能会有延迟,这表明这表明欧洲药品管理局人用药品委员会(CHMP)的投票结果是否定的。"根据与CHMP代表的讨论,我们了解到CHMP没有得出eteplirsen对于51号外显子患者无效的结论,而是Sarepta尚未达到有条件批准的监管门槛,…

【医学新趋势】“基因剪刀手”开辟治病新途径

2018-3-5

[转化医学] 【医学新趋势】“基因剪刀手”开辟治病新途径

基因编辑技术是在DNA水平上对遗传物质进行人为修改的技术,也被称之为“分子魔剪”。它最早可追溯到20世纪70年代的同源重组技术,在人类历史上首次实现了对遗传物质的定点修饰。但是因为同源重组效率极其低下,必须借助于胚胎干细胞才能实现基因修饰,而且复杂的操作也限…

国际罕见病日:因你珍稀,所以珍惜!

2018-3-1

[全科医学] 国际罕见病日:因你珍稀,所以珍惜!

最近相信大家都观看了一部让人非常感动的电影——《奇迹男孩》,这部电影自去年11月17日在美国上线后,就获得了“年度最暖心”电影的称号,剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻-柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome,TCS)的10岁男孩,他天生脸部有残缺、面目畸形,在…

杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病

2018-2-28

[药械] 杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病

近日公布了临床试验中获得的更多积极结果。该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验,旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症(DMD)患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。对24周临时数据的进一步分析显示,在接受治疗的患者中,通过磁共振测量的横向…

Sci Adv:CRISPR再入新领域!肌营养不良症的基因治疗或可成真!

2018-2-5

[心血管, Science] Sci Adv:CRISPR再入新领域!肌营养不良症的基因治疗或可成真!

以CRISPR/Cas9为基础的基因编辑技术在艾滋病、血液病、肿瘤等多种遗传性疾病的基因治疗领域中展现出极大的应用前景。杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,医学界尚无有效疗法。近日,有研究人员指出,CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养不良症的基因治疗,打破该病无药可…

【盘点】2018年2月3日Lancet研究精选

2018-2-2

[心血管, 感染, 神经科] 【盘点】2018年2月3日Lancet研究精选

2018年2月3日Lancet研究精选

Nat Commun:科学家用皮肤细胞培养出人体肌肉

2018-1-11

[皮肤性, 转化医学] Nat Commun:科学家用皮肤细胞培养出人体肌肉

在一个新研究项目中,美国杜克大学的生物工程师们展示了如何利用诱导多能干细胞培养出具有功能的人体肌肉。这是科学家们第一次证明从零开始培养人体肌肉组织是可能的,只需要诱导皮肤细胞成为干细胞,然后再用这些细胞生成肌肉组织。该研究发表在《Nature Communications…

活体基因编辑,基因突变类疾病未来治疗的希望

2018-1-1

[转化医学] 活体基因编辑,基因突变类疾病未来治疗的希望

本周,科学家首次尝试在人体内进行基因编辑,以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成,受试者是44岁的 Brian Madeux,随着实验展开,上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。 Madeux 患有的是…

NAT CELL BIOL:干细胞治疗杜氏肌营养不良症

2017-12-19

NAT CELL BIOL:干细胞治疗杜氏肌营养不良症

已有的研究显示,人多能干细胞(hPSC)可以被定向分化成骨骼肌祖细胞(SMPC)。然而,相对于人胎儿或成人的卫星细胞(骨骼肌干细胞),hPSC-SMPC的肌原性仍不清楚。

2017年FDA批准的41个新药

2017-12-6

[药械] 2017年FDA批准的41个新药

截止目前,CDER已经批准了41个新分子实体,还有2个药物的PDUFA最后期限落在12月,如12月间FDA不加速批准新药,那么2017年获批的新分子实体可能是41-43个。当然本文所涉及的新药,均为 CDER 受理的 NDA 或 BLA,并不包括CBER审评的品种,如 CAR-T 产品。相对去年的20来个,…

Lancet:长期糖皮质激素疗法对杜氏肌营养不良患者疾病里程碑和死亡率的影响

2017-11-23

[药械, 神经科, 神经外科] Lancet:长期糖皮质激素疗法对杜氏肌营养不良患者疾病里程碑和死亡率的影响

研究认为长期的糖皮质激素治疗方案可降低杜氏肌营养患者的疾病进展风险,延长患者生存期

Nat Commun:减少肌脂蛋白的表达或可用于杜氏肌营养不良的治疗

2017-11-5

Nat Commun:减少肌脂蛋白的表达或可用于杜氏肌营养不良的治疗

肌脂蛋白(SLN)是肌肉/内质网(SR)Ca 2+ ATP酶(SERCA)的抑制剂,在杜氏肌营养不良(DMD)患者和动物模型中肌肉里表达异常升高。本研究中,研究人员发现减少SLN的水平可改善重症肌营养不良蛋白/肌萎缩蛋白双重突变体(mdx:utr - / -)DMD模型小鼠的营养不良。SLN基因…

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2018 多学科建议:类风湿性关节炎患者足部问题的诊断和治疗

类风湿性关节炎患者足部问题非常普遍,对生活质量造成重大影响。本文主要针对类风湿性关节炎患者足部问…

2018 ESUR指南:子宫内膜癌MRI分期(更新)

2018年7月,欧洲泌尿生殖放射学会(ESUR)更新发布了子宫内膜癌MRI分期指南,该指南是对2009年版指南的更…

2018 ESMO临床实践指南:成人癌症患者谵妄的管理

2018年7月,欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了成人癌症患者谵妄的管理指南,谵妄是一种神经认知综合征,常…

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