初步数据表明，孕期使用第二代抗精神病药物，不会增加后代主要畸形风险
在美国精神卫生大会上，研究者称，国家妊娠登记处非典型抗精神病药物的研究数据表明,孕期使用第二代抗精神病药不大可能会增加严重畸形风险。 来自哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的Marlene P. Freeman博士称：研究的主要目的是探究孕期使用非典型抗精神病药物，后代出现主要畸形的发生率。这些畸形包括心脏缺损、唇裂或神经缺损。 研究纳入了487名年龄18至45岁的妇女，其中353名孕期在孕
MedSci原创 - 第二代抗精神病药物，妊娠期，畸形 - 2016-10-23
J Craniofac Surg：原发性眼窝动静脉畸形综合治疗！
上海交通大学医学院第九人民医院眼科的Xie J近日在J Craniofac Surg杂志发表了一篇文章，题目为"Comprehensive Treatment of Primary Orbital Arteriovenous Malformation
MedSci原创 - 眼科，原发性眼窝动静脉畸形，综合治理 - 2017-08-29
Neurology病例：隐藏于皮肤血管畸形下的巨大脑动脉瘤
64岁男性，急性出现右侧偏盲。头颅MRI可见左侧枕叶缺血性卒中
神经科病例撷英拾粹 - 血管畸形，缺血性卒中，脑循环 - 2018-05-23
Circulation：EPHB4家族系功能性突变下调RAS-MAPK信号导致毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM2）
这项研究发现多灶性CMs患者EPHB4突变与AVMs相关。
MedSci原创 - 动静脉畸形，心血管疾病，EPHB4 - 2017-07-09
J Am Acad Dermatol：CLOVES综合征患儿患Wilms瘤的风险研究
背景：2007年Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。不同于Proteus综合征以出生后发生、进行性发展、扭曲变；为特点的过度生长方式，CLOVE综合征的增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大，但不扭曲变形引临床表现。2009年Alomari又报道了18例相似病例，指出骨骼异常
MedSci原创 - CLOVES综合征，Wilms瘤 - 2017-09-27
脑动静脉畸形介入治疗中国专家共识
脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)为先天性疾病，年发生率约为1.12～1.42/10万人。
中华神经外科杂志,2017,33(12) - 脑动静脉畸形，介入治疗 - 2018-01-21
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
脑动静脉畸形（bAVM）是一种高流量的血管病变。近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
Neuroradiology：伴发的静脉畸形在海绵状血管瘤破裂中的作用
2020年1月来自北京天坛医院的Shuo Zhang等在Neuroradiology上公布了他们的研究结果，目的在于寻找 CCM-DVA 密切相关的危险因素，为制定合理的个体化治疗方案奠定基础。
脑血管病及重症文献导读 - 静脉畸形;血管瘤破裂;CCM - 2020-03-16
邵峰、王大成两院士携手发布Nature新文章
来自中科院生物物理研究所、北京生命科学研究所（NIBS）等机构的研究人员，揭示出了gasdermin家族的打孔活性和结构自抑制。这项重要的研究发布在6月8日的《自然》（Nature）杂志上。任职于中科院生物物理研究所和北京生命科学研究所的邵峰（Feng Shao）院士，及中科院生物物理研究所的王大成（Da-Cheng Wang）院士是这篇论文的共同通讯作者。邵峰研究组主要研究方向为在病原细菌感
生物通 - 炎症坏死，gasdermin，打孔活性，结构自抑制 - 2016-06-13
Stroke：S100B血清升高预测脑动静脉畸形破裂患者的院内死亡率
由此可见，血清中升高的S100B蛋白水平与脑动静脉畸形破裂后院内死亡率密切相关。
网络 - S100B，预测，脑动静脉畸形破裂，院内死亡率 - 2019-04-09
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940）。更多的是，GJB2和SLC
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
Neurology：荟萃分析海绵窦血管畸形的自然病史
目的：研究者汇集了海绵窦血管畸形（CM）自然史的研究结果，计算点估计并调查主要来源的异质性。方法：研究者检索了MEDLINE，EMBASE，和ISI Web of Science数据库中2015年5月以前发表的相关研究。研究者应用固定或随机效应模型和meta回归汇总数据。结果：共有25项研究纳入荟萃分析（共901295例患者）。出血症状定义为症状性出血和影像学显示出血。异质性来源定义为出血和再出血
MedSci原创 - 荟萃分析，海绵窦血管畸形 - 2016-06-29
Stroke：脑动静脉畸形与静脉内膜增生有关
由此可见，最大静脉管壁厚度增加与较高的大脑动静脉畸形总流量和每引流静脉大脑动静脉畸形流量有关。这一发现表明在静脉内膜增生中有长期较高的大脑动静脉畸形血流流入。
MedSci原创 - 脑动静脉畸形，静脉内膜增生 - 2017-02-25
脑动静脉畸形介入治疗中国专家共识
脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)为先天性疾病，年发生率约为1.12～1.42/10万人。
中华神经外科杂志,2017,33(12) :1195-1203. - 脑动静脉畸形，介入治疗 - 2018-01-21
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