MSI/IHC和PREMM5可筛选Lynch综合征相关结直肠和子宫内膜癌
2021-01-23 zsq1 张师前公众号
意大利圣拉斐尔科学研究院Mannucci 等报告，尽管微卫星不稳定性和 / 或错配修复缺陷（MSI/IHC） 对 Lynch综合征（LS）的特异性更高， 但 MSI/IHC 和PREMM5 可有效识别
意大利圣拉斐尔科学研究院Mannucci 等报告，尽管微卫星不稳定性和 / 或错配修复缺陷（MSI/IHC） 对 Lynch综合征（LS）的特异性更高， 但 MSI/IHC 和PREMM5 可有效识别患有 LS 的结直肠癌（CRC）和 / 或子宫内膜癌（EC）患者。由于 PREMM5 可以识别出非 LS 和高外显率的种系致病性突变（PV），因此，应为PREMM5 评分≥ 2.5% 的CRC和/或EC患 者（包括MSI/IHC正常的患者）提供多基因组检测。（J Clin Oncol. doi:10.1200/JCO.20.01470）
针对MSI/IHC的肿瘤测试以及临床预测模型可有效筛查LS相关的CRC和EC，但尚未评估它们识别非LS形式遗传风险的能力。该研究的目的是比较 MSI/IHC和 PREMM5 预 测 模 型， 以鉴定CRC和EC患者中LS和非LS PV的携带者。
研究者回顾性分析了来自两个单一机构队列的数据，706 例CRC和/或EC患者进行基因评估/测试（高危队列）；1058例连续确诊的CRC患者（肿瘤门诊队列），未选择家族风险。所有参与者均接受了种系多基因检测。PREMM5 分数是根据个人/家族癌症史计算得出的。主要结局 是MSI/IHC测试异常和/或PREMM5 评分≥ 2.5% 的种系PV（LS PV， 高外显率PV和任何PV）的个体比例。
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