NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染
这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险
遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究旨在评估I型抗凝血酶缺乏女性妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医
MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01
INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症
本研究了Sysmex独特参数MicroR和HypoHe，以及网状细胞（IRF）的未成熟部分与全血和网织红细胞计数的结合，用于筛选遗传性球形细胞增多症（HS）和丙酮酸激酶缺乏症。
MedSci原创 - 红细胞，增多 - 2019-02-01
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
常见凝血因子异常所致出血性疾病有哪些？
出血是肝脏疾病的常见症状。出血常表现为皮肤淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙龈出血），月经过多，内脏出血（黑便、血尿等），且出血的严重程度与肝功能损害的程度成正相关。
基层检验网 - 血友病，依赖维生素K凝血因子缺乏症，肝脏疾病的凝血障碍 - 2022-09-10
如何看懂体液免疫检测十大指标？
解读十大体液免疫指标。来源丨检验医学网1、免疫球蛋白 IgA增高：慢性肝病，亚急性或慢性感染性疾病(如结核、
检验之声 - 免疫球蛋白 IgA，免疫球蛋白 IgD ，免疫球蛋白 IgE - 2023-02-13
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
PNAS：CRISPR技术帮助创建慢性阻塞性肺病的小鼠模型
慢性阻塞性肺病 (chronic obstructive pulmonary diseases， COPD) 影响着全世界10%的人口的生活。其中最主要的遗传原因是由于基因变异导致的α-1抗胰蛋白酶 (α-1 antitrypsin， ATT) 缺乏症，它会造成患者出现遗传性肺气肿 (emphysema) 。
学术经纬 - COPD，α-1抗胰蛋白酶，CRISPR/Cas9 - 2018-03-19
Front Immunol：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险
G6PD缺乏症患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏症。
MedSci原创 - 自身免疫性疾病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 - 2023-10-19
![【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]")
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。USP18的缺失会导致干扰素介导的炎症，这在围产期是致命的。我们报道了一例患儿，该患儿患有脑积水、坏死蜂窝织炎、全身炎症和呼吸衰竭的新生儿。外显子组测序鉴定出USP18上一个重要剪接位点的纯合子突变。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
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