【每日播报】-帕金森病运动症状控制-基底核病变特点
基底核病变所表现的姿势与运动异常被称为锥体外系症状,大致可分为三类,即肌张力异常(过高或过低)、运动迟缓、异常不自主运动(震颤、舞蹈症、投掷症、手足徐动症、肌张力障碍)。
网络 - 2022-11-30
中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
Neurology:成人起病神经元核内包涵体病的锯齿边缘征
66岁女性,表现为痴呆,尿失禁和发作性昏迷3年,家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号
神经科病例撷英拾粹 - 神经元,包涵体病,大脑白质 - 2019-05-31
中国糖原累积性肌病诊治指南(三)
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson病(Andersen disease)。
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南(四)
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene,PYGM)发生突变,
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
危重症肌病的研究进展
这种危重症患者在ICU住院期间获得的肌无力被称之为ICU获得性肌无力(ICU-acquired weakness, ICUAW),其中最常见的病因为危重症肌病(critical illness myopathy
神经科空间 - 危重症肌病 - 2016-10-17
中国糖原累积性肌病诊治指南(二)
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
Lancet Neurology:用多个独立恒流控制装置刺激丘脑底核深部脑组织治疗帕金森病(INTREPID): 一项多中心、双盲、随机对照研究
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见。其病理改变是中脑黑质多巴胺(DA)能神经元的变性死亡,由此而引起纹状体DA含量显著性减少而致病。目前其确切病因尚不清楚。
网络 - 帕金森病,脑刺激,丘脑底核 - 2020-12-16
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
【每日播报】-帕金森病运动症状-肌僵直
由于协同肌与拮抗肌的肌张力均增高,出现伸、屈肌张力都增高,受累肢体运动缓慢,在关节做被动运动时,有均匀的阻力,呈“铅管样僵直”。
网络 - 2022-12-07
Neurology:秋水仙碱诱发的空泡性肌病
86岁男性,表现为隐匿进行性无力1年,这一症状开始于痛风服用秋水仙碱约2周时。查体提示近端无力较远端明显,并伴有弥漫反射减退。
神经科病例撷英拾粹 - 秋水仙碱,空泡,肌无力 - 2020-02-15
Nat Genet:发现与线粒体肌病相关的基因
科技日报 - 研究 - 2013-12-30
帕金森病丘脑底核刺激术十年转归
来源:医学论坛网 加拿大一项对帕金森患者丘脑底核脑深部刺激术(STN-DBS)(STN-DBS)的10年动态转归的盲法评价获得的证据表明,尽管主要由于刺激对轴位体征的改善随时间推移渐渐消失,部分最初运动改善获益渐弱该研究2011年8月8日在线发表于《神经病学文献》(Arch Neurol)杂志。 该研究是根据手术介入治疗帕金森病协议的核心评估计划
帕金森病 - 2011-08-10
EASL发布2012肝豆状核变性(Wilson’s病)临床实践指南
2012年2月份,欧洲肝脏研究学会(EASL,European Association for the Study of the Liver)推出该学会的首部肝豆状核变性(Wilson’s disease,威尔逊氏病)的诊疗指南,下面是该指南的推荐要点!任何病因不确定的肝功能异常或神经运动障碍的患者均应考虑肝豆状核变性应的诊断。单独年龄一项不应该作为排除威尔逊氏病的诊断基础。
MedSci原创 - 肝豆状核变性,Wilson - 2012-03-10
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