染色体遗传相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常<font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>听力损失

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03

智商基因是不是在X染色体上

导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46

江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21

Am J Kidney Dis ：常<font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>病Alport综合征的临床和<font color="red">遗传</font>特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

Hum Mutat：LRP5与非综合征常<font color="red">染色体</font>隐性<font color="red">遗传</font>听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

JACI：常<font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

Nature：首次实时观察<font color="red">染色体</font>末端修复过程

Nature：首次实时观察染色体末端修复过程

在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。维持染

生物谷 - 染色体 - 2016-10-23

Gastroenterology：9号<font color="red">染色体</font>变异与女性IBS风险

Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险

研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用

MedSci原创 - IBS，9号染色体，自主神经功能障碍，性激素 - 2018-04-08

Sci Rep：没有Y<font color="red">染色体</font>也可以变成“男人”

Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”

图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于

生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05