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Lancet Neurol：唐氏综合征和<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>脑脊液生物标志物的比较

Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较

CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24

Lancet Neurol：可溶性TREM2与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>其他标志物及认知功能的相关性

Lancet Neurol：可溶性TREM2与常染色体显性遗传阿尔茨海默病其他标志物及认知功能的相关性

TREM2对阿尔兹海默病患者的aβ沉积、aβ依赖性tau蛋白病理、皮质萎缩和认知能力下降均具有有益作用

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，可溶性TREM2 - 2022-03-20

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的囊肿生长

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长

研究人员鉴定了SMYD2，一种具有赖氨酸甲基转移酶活性的SET和MYND结构域蛋白，可以作为肾囊肿生长的调节剂。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，SMYD2 - 2017-06-13

AD: <font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

AD: 常染色体显性阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现）

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病人，癫痫发作和肌阵挛，视觉空间缺陷 - 2022-09-22

Hum Mutat：LRP5与非综合征<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>隐性<font color="red">遗传</font>听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

Nephrol Dial Transplant：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病患者长期使用托伐普坦怎么样？

Nephrol Dial Transplant：常染色体显性多囊肾病患者长期使用托伐普坦怎么样？

发表在《Nephrol Dial Transplant》的由美国、比利时、瑞士等国科学家进行的TEMPO4：4试验，评估常染色体显性多囊肾病患者早期vs延迟托伐普坦治疗的长期有效性和安全性。

环球医学网 - 常染色体，显性，多囊，肾病，患者，托伐普坦 - 2018-04-10

Lancet Neurol：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化

Lancet Neurol：常染色体显性遗传性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化

研究认为携带任何与阿尔茨海默相关的突变基因都会导致Aβ沉积，糖代谢降低以及皮质变薄等病变特征提前发生

MedSci原创 - 阿尔茨海默，Aβ沉积，糖代谢降低，皮质变薄 - 2018-02-01

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>非综合征性<font color="red">遗传</font>性听力损失有关

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关

大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已

MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25

2019 SRCA共识声明：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>隐性小脑共济失调的分类

2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法

网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09

LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似

LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似

尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。

MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26

Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>非综合征性听力损失

Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失

EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。

MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29

费城<font color="red">染色体</font>阴性急性髓系白血<font color="red">病</font>复发后出现费城<font color="red">染色体</font>1例

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例

费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?

临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02

Lancet子刊：唐氏综合征患者与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较

Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较

虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19

Kidney Int：IL37b（一种抗炎细胞因子）在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病（ADPKD）中的治疗潜力

Kidney Int：IL37b（一种抗炎细胞因子）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）中的治疗潜力

IL37b通过促进肾脏驻留巨噬细胞中的干预素信号传导来抑制囊肿的形成，为ADPKD提供了一种潜在的新治疗策略。

MedSci原创 - 肾衰竭，常染色体显性多囊肾病（ADPKD） - 2024-05-18

Lancet子刊：唐氏综合症患者与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病患者的淀粉样物质负担比较

Lancet子刊：唐氏综合症患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者的淀粉样物质负担比较

尽管有细微的差别，但常染色体显性AD患者与DS患者之间的淀粉样物质PET变化是相似的。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，老年痴呆症，淀粉样蛋白 - 2022-12-17

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