JAMA Pediatr：妊娠期暴露于己烯雌酚 后代罹患神经发育缺陷风险累积增高？
发表在《JAMA Pediatr》的一项由美国和爱尔兰学者进行的研究，考察了妊娠期暴露于己烯雌酚与多代神经发育缺陷之间的相关性。
环球医学网 - 妊娠期，暴露，己烯雌酚，神经发育缺陷风险 - 2018-07-13
Acta Neuropathologica Communications：重复轻度创伤性脑损伤引发行为缺陷和病理变化。
rmTBI模型导致了认知缺陷、白质的病理改变、病理tau蛋白水平的增加和代谢产物水平的变化，并在损伤后持续数月。
MedSci原创 - 轻度创伤性脑损伤，病理变化，行为缺陷 - 2021-04-21
基因疗法对大多数人无效 用生命换来的进步为何成了缺陷？
基因疗法能给患有不治之症的病人带来长久的疗效，但多达半数患者的免疫系统却拒绝了这一治疗手段。开发能避开抗体攻击的基因疗法已势在必行。詹姆斯（James*）和马特（Matt*）两兄弟成长于上世纪 80 年代的英国德文郡（Devon），对两个孩子来说，日常的嬉闹也要小心翼翼——小小的伤口或是磕碰都能把他们送进医院。他们患有血友病（haemophilia），一种由于凝血蛋白缺乏导致的凝血功能障碍性遗
科研圈 - 基因疗法 - 2019-02-20
基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者
MedSci原创 - 听力损失，基因，听毛细胞 - 2018-10-29
Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。
MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12
Circ：Sox17缺陷鼠动物模为颅内血管瘤治疗提供新平台
颅内动脉瘤与吸烟、高血压等后天危险因素有关，但是，对其遗传因素的了解甚少，用可靠的疾病模型来研究其发病机制也很困难。目前对颅内动脉瘤的治疗多是手术夹闭血管、血管内弹簧圈栓塞，并未有药物进行控制。目前对其遗传因素的研究有Sox17基因。转录因子Sox17通过调控血管再生从而影响血管的发育。Sox17在内皮细胞中表达，对于颅内血管瘤的形成仍需研究。为了了解颅内血管瘤和Sox17之间潜在的联系，韩国
MedSci原创 - 颅内血管瘤，Sox17 - 2015-01-27
BMJ：怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。
生物谷 - 怀孕，孕妇，避孕药，先天缺陷 - 2016-01-15
出生缺陷比例也更高
“试管婴儿”对于很多人来说虽然操作上很陌生，但是我们还是或多或少听过这一辅助生殖技术。对于想生育孩子的父母来说，“试管婴儿”圆了很多人当父母的梦想。
Bio生物世界 - 患癌风险，出生缺陷，试管婴儿，自然生产 - 2020-11-05
European Radiology：这一影像学技术，揭示了注意力缺陷/多动症儿童的大脑异常！
铁是儿童大脑发育的关键因素，树突和突触的发育、白质髓鞘化、神经递质（包括多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺和GABA）的代谢和分解都需要含铁的酶和铁依赖性蛋白。
MedSci原创 - 注意力缺陷多动症，QSM - 2022-06-04
J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT
在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。
MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21
JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？
孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。
MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
JCO：肿瘤部位或决定结肠癌DNA错配修复功能缺陷的预后影响
研究背景： 1.本研究针对接受FOLFOX ±西妥昔单抗方案的术后III期结肠癌患者，考察了DNA错配修复功能缺陷与预后间的联系。
dxy - JCO，肿瘤部位，结肠癌DNA错配修复功能缺陷 - 2013-09-18
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