陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28
欧洲CHMP推荐将Bluebird公司的基因疗法Zynteglo用于治疗输血依赖性β-地中海贫血
新迁至阿姆斯特丹的欧洲药品管理局（EMA）人用医疗产品（CHMP）委员会建议将Bluebird Bio的基因疗法Zynteglo授予有条件的上市许可，用于治疗输血依赖性β-地中海贫血（TDT）。
MedSci原创 - Bluebird，基因疗法，Zynteglo，输血依赖性β-地中海贫血 - 2019-04-01
CLIN CHEM：循环肿瘤细胞中的基因表达特征与转移性乳腺癌治疗的反应相关
循环肿瘤细胞（CTC）被认为是监测转移性乳腺癌（MBC）疾病进展的理想替代标志物。近日，国际杂志 《CLIN CHEM》在线发表一项关于循环肿瘤细胞中的基因表达特征与转移性乳腺癌治疗的反应相关的研究。研究人员根据46个基因的表达情况调查了MBC患者CTC治疗反应的预测情况。
MedSci原创 - 循环肿瘤细胞 - 2017-10-16
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导
该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。
MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06
Lancet Oncol：基因表达谱数据再建新功：精准判断部分滤泡性淋巴瘤患者的预后
滤泡性淋巴瘤（FL）预后高度不一致，部分患者会出现早期复发，甚至转化为高级别淋巴瘤。因此，临床需要在确诊时即根据相关预测模型确定患者的进展风险。法国里昂癌症研究中心Huet等利用FL基因表达谱数据构建了一个预后预测模型，并在利妥昔单抗治疗患者中进行了验证。
肿瘤资讯 - 基因，数据，滤泡性淋巴瘤，预后 - 2018-04-22
Bluebird突破性基因疗法Lenti-D申请上市！改善致死罕见病CALD患者长期生存结局
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种致命性、神经退行性、X连锁隐性遗传病，发病率 0.5/10 万～1/10 万，多见于年轻男孩儿，影响全球大约21000例男
医药魔方 - 罕见病，CALD患者，Lenti-D - 2020-10-04
JNNP:ALS的基因型相关小脑特征：局灶性小脑病理学和大脑-小脑连接改变
虽然小脑受累是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的常见临床特征，大脑-小脑连接的变化主要是从功能研究中推断出来的，并且特定基因型的小脑特征还没有确定。ALS的大多数影像学研究推测小脑在进行性幕上变性的过程中起
MedSci原创 - 小脑病理学，大脑-小脑连接，小脑特征 - 2021-07-11
Modern Pathology：肾小管囊性细胞癌：一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体
肾小管囊性细胞癌是一种独特的肿瘤，最近被世界卫生组织分类为一种新的肾肿瘤实体。之前，不同的研究报道了该癌症类型与其他肾细胞瘤相关，包括肾乳头状细胞癌、富马酸水合酶缺乏性癌和其他类型，很可能是因为这样的癌症具有不同的管囊结构变异量。最近，有研究人员利用二代测序技术、X和Y染色体荧光原位杂交研究了9种纯粹的肾小管囊性细胞癌，从而调查是否这些癌症表
MedSci原创 - 肾小管囊性细胞癌，分类，基因组 - 2019-01-16
J Viral Hepat：Simeprevir, daclatasvir和sofosbuvir治疗HCV 基因1型感染患者的疗效和安全性
这3种直接抗病毒药物（simeprevir， daclatasvir和sofosbuvir）在治疗初治HCV基因1型患者（这些患者是早期肝纤维化或代偿性肝硬化患者）是安全且有效的。
MedSci原创 - 直接抗病毒治疗，HCV，基因1型，virologic，response，SVR12 - 2017-12-28
Cell Research：舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司
本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。
苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21
NAT GENET：儿童侵袭性神经母细胞瘤预后与ARID1A和ARID1B基因有关
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院（CHOP）的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其他的治疗。相关论文发表在12月2日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上
NAT GENET - 癌症，神经母细胞瘤，遗传改变 - 2012-12-10
ESMO 2014：转移性乳腺癌基因组学和免疫学有何特征？
在本次EMSO年会上公布的一项研究表明，转移性乳腺癌(mBC)与原发肿瘤在免疫和基因组学方面存在显著差异，并且可能涉及耐药机制或迁移过程的基因增多。此项研究从SAFIR01和MOSCATO试验中回顾性确认了对转移性病变实施分子筛查的患者。利用Hi-
中国医学论坛报 - 转移性乳腺癌，基因，免疫 - 2014-10-08
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
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