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<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

Noonan<font color="red">综合征</font>伴肥厚性心肌病及复杂<font color="red">先天性</font>心脏病1例

Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例

Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。

中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03

<font color="red">先天性</font>广泛眼外肌纤维化<font color="red">综合征</font>伴下睑内翻倒睫1例

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；

临床眼科杂志 - 先天性，广泛，眼外肌，纤维化，下睑，内翻，倒睫 - 2018-04-13

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C<font color="red">先天性</font>腹泻<font color="red">综合征</font>患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中

MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26

JAMA Ophthalmol：<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>感染眼部病变临床表现

JAMA Ophthalmol：寨卡病毒感染眼部病变临床表现

寨卡病毒感染眼部后遗症表现为局灶性色素斑，黄斑区脉络膜视网膜萎缩、先天性青光眼、视神经发育不全和视盘异常等

MedSci原创 - 寨卡病毒，眼病变，黄斑病变 - 2017-04-14

【盘点】<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>近期研究重要进展

【盘点】寨卡病毒近期研究重要进展

据俄罗斯“卫星”新闻网8月5日援引世界卫生组织发布的消息称，寨卡病毒疫情自2007年以来已扩散至68个国家和地区。自2014年以来，WHO已经发现寨卡病毒在美洲存在本土流行，当前寨卡病毒在美洲区域的传播出现上升态势，疫情存在跨境传播风险。考虑到美国CDC近期首次确定寨卡病毒是胎儿小头畸形和其他的出生缺陷的病因，孕妇或者计划怀孕的女性最好不要前往寨卡病毒仍在传播的国家和地区。另外，越来越多的科学

MedSci原创 - 寨卡病毒 - 2016-09-01

BMJ：ZIKA<font color="red">病毒</font>感染与新生儿结局

BMJ：ZIKA病毒感染与新生儿结局

研究认为在已知产妇ZIKA病毒感染的情况下，大约四分之一的胎儿存在先天感染，其中三分之一的胎儿在出生时会出现严重并发症或胎儿丢失

MedSci原创 - Zika病毒，新生儿，母婴 - 2018-11-01

世卫：奥运会引发<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>国际传播的风险非常低

世卫：奥运会引发寨卡病毒国际传播的风险非常低

世界卫生组织１４日在日内瓦表示，由于巴西冬季虫媒病毒本地传播程度最弱，且巴西政府正在奥运场馆内外强化控蚊措施，里约奥运会和残奥会造成寨卡病毒进一步国际传播的风险非常低。世卫组织当日针对寨卡病毒召开第三次紧急委员会会议，重点讨论评估分别在今年８月和９月举行的里约奥运会和残奥会等大型集会引发的寨卡病毒潜在传播风险。当日会议结束后，世卫发布了上述结论。

新华社 - 寨卡 - 2016-06-15

Nat Med：药物筛选揭示<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>药物研发线索

Nat Med：药物筛选揭示寨卡病毒药物研发线索

一篇

中国科学报 - 寨卡，病毒 - 2016-09-02

【盘点】近期<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>重要研究汇总

【盘点】近期寨卡病毒重要研究汇总

科学家们近期又在寨卡病毒研究上取得重大进展，如利用新型寨卡病毒感染模式小鼠研究该病毒感染胚胎之谜，或体外实验证实氯喹也可抵抗寨卡病毒感染等等。梅斯医学小编为您盘点，一起分享学习。【1】NEJM：寨卡病毒感染会导致GBS？寨卡病毒（ZIKV）感染与格林-巴利综合征有关。从2015年11月到2016年3月，在哥伦比亚ZIKV感染爆发过程中观察到许多例格林-巴利综合征。

MedSci原创 - 寨卡病毒 - 2016-11-13

WHO正调查格林-巴利综合征与寨卡病毒之间的关联

萨尔瓦多报告格林 - 巴利综合征病例数量异常升高，自12月1日至1月6日，该国已发现46例格林 - 巴利综合征，其中包括2例死亡病例。往年，萨尔瓦多年均报告的格林 - 巴利综合征为169例。在萨尔瓦多近期报告的格林 - 巴利综合征病例中，3/4的病例发生于≥30岁以上的患者。据《新英格兰医学杂志•杂志观察》(NEJM Journal Watch)21日报道。

MedSci原创 - 寨卡，WHO，病毒 - 2016-01-23

2013 ACIP总结建议：麻疹、风疹、先天性风疹综合征和腮腺炎的预防

MMWR Recomm Rep. 2013 Jun 14;62(RR-04):1-34. - 2013-06-01

JND：线粒体柠​​檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征

虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。

生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23

Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压

口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗

dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21

Lancet Child&Adolescent Health：超声对寨卡病毒感染导致的胎儿脑部畸形的诊断意义。

寨卡病毒（Zika）由蚊虫传播，是一种新型的导致大脑异常的致畸机制，可使婴儿患“小头症”。产前诊断和判断胎儿预后都有很大的挑战，对于大多数先天性感染的诊断都依赖于超声。

MedSci原创 - 寨卡病毒，超声，产前，畸形，筛查 - 2017-06-15

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