CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。在此，研究人员开发了一种可定制的杂交捕获cfDNA-Seq技术，该技术使用现成的分子条形码和一种新的双链DNA分子鉴定工具用于提高错误校正。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河猴体内分离出该病毒，全长基因组序列在2007年被测出。感染寨卡病毒的人群中通常仅有20%的人发病，潜伏期为3至12天。
中国科学报 - 寨卡，疫苗 - 2016-02-25
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
全基因组甲基化研究技术原理介绍
DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发 育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全 基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。下面将介绍几种当前最常用的一些技术全
MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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