NATURE GENETICS：遗传变异影响多重性状
在线发表于《自然—遗传学》的一项研究报告了能引起超过1种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能与潜在遗传因素部分重叠。全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研
《自然—遗传学》 - 精神分裂，遗传变异 - 2016-06-24
JAHA：睡眠变异性、饮食时间变异性与颈动脉内膜-中膜厚度的关系
睡眠模式和饮食时间的变化与成年早期临床相关的CIMT增加呈正相关，CIMT是亚临床动脉粥样硬化的生物标志物。
MedSci原创 - 睡眠变异性，饮食时间变异性，颈动脉内膜-中膜厚度 - 2023-11-04
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明，癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变，这意味着什么呢？ 来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B. Baylin等人发表了题为“Epigenetic Abnormalities in Can
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07
Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
MedSci原创 - 耳聋，基因，变异谱，中国Hakka - 2018-09-28
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
Clin Chem：欧洲生物变异研究(EuBIVAS): 15个经常测量的蛋白质的生物变异数据
欧洲生物变异研究(EuBIVAS)的建立是为了提供严格确定的生物变异数据(BV)。
MedSci原创 - 生物变异数据 - 2019-10-19
JAMA Intern Med：比较新冠肺炎Delta变异株与Beta变异株感染者的临床差异
在卡塔尔Covid-19患者队列研究中，与Beta变异株相比，感染SARS-CoV-2Delta变异后严重不良结局风险增加，未接种疫苗人群患严重危重疾病的几率更大。
MedSci原创 - 新冠肺炎Delta变异株，Beta变异株 - 2021-12-27
Science Advances：南方科技大学鄢仁鸿团队揭示猴痘病毒变异株DNA聚合酶全酶结构组装及其工作的分子机制
该研究的发现为开发针对MPXV和相关病毒的靶向抗病毒疗法提供了关键步骤。
“ iNature”公众号 - DNA聚合酶，猴痘病毒变异株 - 2023-05-01
Stroke：血压变异性、心率变异性和压力反射敏感性对卒中结局的预测
除了已知的预后因素（例如美国国立卫生研究院卒中量表）外，收缩压BPV的低频/高频比率降低和压力反射敏感性降低也预示了不良的卒中预后。
MedSci原创 - 血压变异性，心率变异性，压力反射敏感性，卒中结局，预测 - 2020-01-24
新冠病毒变异快、易跨种传播，需警惕动物中流行的变异株回传到人类 | 回眸
新冠疫情暴发以来，由于防控力度不一，部分国家新冠疫情反复，甚至出现一定时期内的失控局面。这一形势加大了全球有效抗击疫情的难度，中国则面临着境外病毒输入的威胁。
“科技导报”公众号 - 新冠病毒，跨种传播 - 2022-03-08
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释
2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。
Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列变异 - 2015-03-05
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