Pediatr Res:按胎龄和原因划分的唐氏综合症儿童死亡情况
我们经常在新生儿重症监护病房(NICU)遇到早产的唐氏综合症(DS)婴儿,他们在NICU中死亡。在这项研究中,我们调查了早产的DS婴儿在NICU出院前的存活率,并评估了他们的发育前景。
MedSci原创 - 儿童,唐氏综合症共 - 2023-10-30
JAHA:唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中,CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍,比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病,唐氏综合症 - 2024-01-13
Lancet Neuro:认知神药美金刚对“21-三体”唐氏综合症治疗作用
尽管耐受性良好,但在患有唐氏综合症的青少年和年轻成年人中,美金刚并没有认知增强效果。
MedSci原创 - 唐氏综合征,美金刚 - 2022-01-01
The EMBO J:揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日,研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出,由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径
生物谷 - 脆性X染色体综合征,唐氏综合症共,信号路径 - 2012-08-07
Nat Commun:揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制,药物研发有望成功!
直到20世纪,人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比,多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入,越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。
转化医学网 - 唐氏综合症,认知障碍 - 2019-11-05
JOP:1979-2018年出生的唐氏综合症伴先心病患者的生存趋势
在过去40年,DS合并和未合并CHDs儿童的5年生存率差距有所改善。
MedSci原创 - 先天性心脏病,唐氏综合征 - 2023-07-25
Front.Aging neurosci-基底前脑胆碱能神经元:关联唐氏综合症和阿尔茨海默病
唐氏综合征(DS)的特点是出生时智力受损,中年时会患有阿尔茨海默病(AD)。DS患者年龄的增长,他们的认知功能会随着AD病理学的发展而下降。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病,唐氏综合征,基底前脑胆碱能神经元 - 2023-02-12
亨特氏综合症的治疗:DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司,近日宣布,FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症,DNL310,孤儿药 - 2019-06-12
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大,但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One:唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Nat Genet:唐氏综合症与白血病之间的千丝万缕
尽管医生们早就知道,唐氏综合症患者在儿童期间罹患急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险更高,但是他们一直不能解释其中的原因。在2014年4月20日 Nature Genetics 杂志发表的一项研究中,研究人员追踪了将唐氏综合症染色体异常与ALL中发生的严重细胞破坏联系起来的一连串遗传事件。他们的研究结果不仅与
生物通 - 唐氏综合症,白血病 - 2014-04-25
Science:唐氏综合征能被治愈吗?
Brian Skotko仍清晰地记得,他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生,发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象(即在卵细胞减数分裂过程中,一条21号染色体不分裂,使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
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