Hum reprod：长得胖不如生得胖？男性出生体重过小不孕风险更高
近日发表在《Human Reproduction》杂志上的一项新研究表明，出生时体重低的男婴长大后可能会出现不育，与正常体重出生的男性相比，其不孕风险高达55％。
生物探索 - 男性，出生体重 - 2019-12-17
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
AMH（抗缪勒氏管激素）的八项运用和临床意义
PCOS 是人群中发生率最高的生殖内分泌紊乱疾病，但目前诊断方法并不准确。传统的超声下窦卵泡计算困难，受主观因素影响较大。
检验之声 - 多囊卵巢综合征，卵巢功能早衰，卵巢储备功能评价 - 2023-01-29
NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
JCEM ：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征
垂体柄阻断综合征( PSIS) 是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。发病 机 制 尚 不 完 全 清楚，目前多认为与围生期创伤、窒息史有关；也有发病遗传学假说认为与胚胎发育障碍有关，致病基因仍然没有明确。
MedSci原创 - 垂体柄阻断综合征，外显子测序，ROBO1基因 - 2017-04-17
Eur Radiol：蛋蛋长病了？动态增强和扩散加权MR成像在显示隐匿性实性小睾丸肿瘤的价值
发生于隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。本瘤为低度恶性。85%的患者睾丸明显肿大，肿瘤局部侵犯力较低，肿瘤一般有明显界限。
MedSci原创 - 睾丸肿瘤，动态增强MRI，扩散加权成像 - 2017-09-05
50项医学指标,3分钟自助检查 ！
1.正常心率：每分钟75次 健康成年人安静状态下，心率平均为每分钟75次。正常范围为每分钟60-100次。成人安静时心率超过100次/分钟，为心动过速；低于60次/分钟者，为心动过缓。心率可因年龄、性别及其他因素而变化，比如体温每升高1℃，心率可加快12-20次/分钟，女性心率比男性心率稍快，运动员的心率较慢，可低于每分钟60次等。 2.正常体温：36.3℃-37.2℃（口测法） 临床上
人民日报 - 医学，指标 - 2015-07-03
DCR： 三维肛门超声在诊断肛周克罗恩瘘准确性评估
在肛门内超声上看到的一些特征可以有助于区分隐睾和克罗恩病瘘。本研究的目的是确定三维内外超声在区分克罗恩病和隐源性瘘管中的诊断准确性。
MedSci原创 - Anal，fistula，Anorectal，imaging，Crohn’s，disease - 2018-07-19
孩子“小鸡鸡“偏小，别想当然认为长大会正常
有些家长偶尔发现自己孩子的“小鸡鸡”比同龄男孩子要小时，便想问个究竟。下面就简单谈一谈小儿阴茎短小这个问题。阴茎形成于孕早期，生长发育于孕中后期，是在脑下垂体分泌的生长激素、促性腺激素和睾丸产生的睾酮共同作用下生长发育的。如果母体妊娠第 6~9个月期间，睾酮分泌不足，胎儿阴茎发育低于正常速度，出生时阴茎便会较小。另外，如果阴茎雄性激素受体缺乏，也可造成小阴茎。原因不明的特发性小阴茎，约占小阴茎病例
家庭医生报 - 儿童，阴茎，成长 - 2017-03-25
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
Hum Reprod Update：在Klinefelter综合征患者中的精子获取和ICSI结局
严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
协和妇产科文献月报 - Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全症 - 2017-07-03
湖南儿医先天畸形患儿十年增三倍
湖南省儿童医院2012年收治住院手术的先天畸形患儿数量是十年前的四倍！ 25日，湖南省儿童医院向社会发布《住院儿童10年先天畸形病种顺位对比分析》健康绿皮书。报告指出，近几年收治畸形儿的数量以每年40%的速度递增，原因与孕妇孕期受环境污染、病毒感染、高龄等有关，而家庭重视孕检和及时就医让患儿得以早发现早治疗，也让畸形儿的就诊率大幅提高。 近年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率
中新网 - 先天畸形，儿童，残疾 - 2013-07-26
医生必知的50个医学数据
1. 正常心率：每分钟75次健康成年人安静状态下，心率平均为每分钟75次。正常范围为每分钟60-100次。成人安静时心率超过100次/分钟，为心动过速；低于60次/分钟者，为心动过缓。心率可因年龄、性别及其他因素而变化，比如体温每升高1℃，心率可加快12-20次/分钟，女性心率比男性心率稍快，运动员的心率较慢，可低于每分钟60次等。2. 正常体温：36.3℃-37.2℃（口测法）。临床上通常用
医学生 - 医学数据 - 2015-04-07
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