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肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识

肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同的功能类别,容易导致PAH的发生。

肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04

聋病<font color="red">遗传</font>咨询专家共识

聋病遗传咨询专家共识

聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传

中华耳科学杂志 - 耳聋,聋病遗传咨询 - 2022-04-16

原来长寿真的可以“<font color="red">遗传</font>”

原来长寿真的可以“遗传

人们长久以来都认为父母的寿命可以影响后代的寿命,但是并没有科学的证据。最近,英国科学家从一项大型的人群研究中证实了这种猜想,即父母越长寿,后代罹患心脏病等慢性病的风险越低,平均寿命也越长。该研究发表在了最近的《美国心脏学院杂志》(JACC)上。来自英格兰埃克塞特大学(University of Exeter)的研究人员花费了8年多时间,调查了超过18万名55-73岁之间的志愿者和他们已去世的双亲的

药明康德 - 长寿 - 2016-09-13

Genes (Basel):<font color="red">遗传</font>性视网膜疾病相关<font color="red">遗传</font>变异的鉴定!

Genes (Basel):遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定!

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作,他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病,遗传变异,全外显子组测序 - 2018-01-22

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:<font color="red">遗传</font>基因检测与<font color="red">遗传</font>咨询

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:遗传基因检测与遗传咨询

本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。

肿瘤预防与治疗 - 遗传咨询,甲状腺髓样癌,遗传基因检测 - 2023-12-11

:阿片类药物依赖风险的<font color="red">遗传</font>和非<font color="red">遗传</font>预测因素

:阿片类药物依赖风险的遗传和非遗传预测因素

遗传和社会心理环境在导致 OD 风险方面存在相互作用。虽然 PRS 本身尚不具有有用的临床预测效用,但社会心理因素可能有助于增强预测。

MedSci原创 - 基因组,全基因组关联研究,阿片类药物 - 2024-02-08

Cell:记忆也是可以<font color="red">遗传</font>的

Cell:记忆也是可以遗传

科学家们最近发现,我们的生活经历也许可以遗传给子代或孙代,而且这种遗传功能能够开启或关闭。

梅斯医学 - 记忆,表观遗传学,线虫 - 2016-05-16

ERJ:肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识

ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病,但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变,并可能对疾病的表现有所贡献。

肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23

Neurology:<font color="red">遗传</font>性颏震颤

Neurology:遗传性颏震颤

22岁男性,近6月来表现为不自主低幅度和高频率的垂直性颏(下巴)震颤(视频1-2),每天持续长达数小时。这一现象最早在患者婴儿期被注意到,在情绪悲伤时出现。患者兄弟,父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。

神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤,遗传,运动障碍 - 2018-09-06

个体化用药<font color="red">遗传</font>咨询指南

个体化用药遗传咨询指南

然而,目前国内尚缺少个体化用药遗传咨询相关指南,这显著影响了药物反应相关基

中国临床药学杂志 - 个体化用药 - 2023-01-30

乳腺癌会<font color="red">遗传</font>吗?

乳腺癌会遗传吗?

但我还年轻啊,不至于吧...哎呀,好像姚贝娜也是年纪轻轻就晚期了啊...”小王心里越想越忐忑不安,:“乳腺癌会遗传吗?家里有亲戚得了乳腺癌,我是不是也很危险?”乳腺癌会遗传吗?

消化病科普 - 乳腺癌,遗传 - 2016-09-25

【盘点】听力损失与<font color="red">遗传</font>进展

【盘点】听力损失与遗传进展

【1】J Cell Mol Med:全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关

MedSci原创 - 遗传,听力损失 - 2020-12-30

PNAS:恐惧也可“遗传

恐惧是可以“遗传”的。美国一项在动物身上进行的新研究显示,刚出生几天的实验鼠幼崽会通过其母亲害怕时散发出的气味,学会该对什么事物保持恐惧。

新华网 - 恐惧情绪,情绪创伤 - 2014-07-30

医学英语阅读:多基因遗传

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英语阅读 - 2010-07-07

Neuroscience Letters:健忘的遗传“贡献”

家门钥匙又找不着了?那个人叫什么名字来着?哎呀,那个路牌没看见!生活中,常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过,这或许不能全怪他们,最新研究显示,基因在其中扮演了重要角色。 德国波恩大学的研究人员发现,大脑额叶中负责信号传输的一种名为 DRD2 的基因与健忘、注意力不集中有紧密联系。 研究人员随机选取了 500 名受访者,让他们评价自己平时是否注意力集中、是否健忘,并通过他们的唾液样本

生物360 - 健忘 - 2014-03-24

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