medRxiv：新冠肺炎严重程度与遗传相关：双胞胎研究
新冠疫情不仅仅对世界人民生的命安全产生巨大威胁，还会引发广泛的民众恐慌、社会动荡和经济衰退。然而，近期疫情仍在全球范围内持续蔓延，这给予我们一个十分明显的信号：
bioworld - 新冠肺炎，双胞胎研究 - 2020-05-03
Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围
如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。
科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14
Thorax：遗传引起的血清胆红素水平升高与肺癌发病率
遗传引起的血清胆红素升高在人群中普遍存在，可以保护暴露于高水平烟雾氧化剂的人群免受肺癌的侵害。
MedSci原创 - 肺癌，发病率，胆红素 - 2020-09-24
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用
抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室
MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28
Martin Wilkins: 肺动脉高压遗传学 迎来新篇章
Wilkins 教授指出，目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展，取得了不少研究成果，为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
中国循环杂志 - 肺动脉高压，遗传学，CHC2018 - 2018-08-06
Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
MedSci原创 - 高血压，肾脏，多组学分析，全基因组关联研究（GWAS） - 2021-05-09
Nature：基因和环境共同诱导表观遗传程序，启动肿瘤发生
在胰腺前上皮细胞组织损伤后最迅速激活的因子中存在报警素细胞因子白细胞介素33，它再现了损伤与突变的Kras合作的效果，以释放早期肿瘤和肿瘤转化的表观遗传重塑程序。
MedSci原创 - 胰腺癌，表观遗传学 - 2021-02-04
中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。
科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
PNAS：教育可以减少与遗传性肥胖相关的健康差异
最近，来自南加州大学和麻省总医院的研究人员进行了一项工作，旨在调查基因组成是否缓和了教育对健康的影响。
MedSci原创 - 教育，肥胖，基因 - 2018-10-05
Clinica Chimica Acta：导致巨轴索神经病（GAN）的遗传基础
巨轴索神经病（GAN）是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病，主要是由于GAN的功能丧失突变。然而，到目前为止，尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象，其复杂重排的机制尚待确定。
MedSci原创 - 巨轴索神经病（GAN）；遗传基础 - 2020-04-12
2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理
2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。
Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09
卢光琇教授：大数据时代的临床遗传学策略
人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授参加了会议并为我们带来了精彩的报告"大数据时代的临床遗传学策略"。大数据在临床遗传学最经典的应用就是基因组学，应用下一代测序技术（NGS）产生的海量数据与基因序列分析技术一起，让发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。目
生物谷 - 卢光琇，大数据，临床遗传学 - 2015-12-14
Nat Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因MED12
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对于理解乳腺纤维腺瘤的分子基础，作出了开创性的突破。由Teh Bin Tean、Patrick Tan、Tan
生物通 - 乳腺纤维腺瘤，女性，遗传学原因 - 2014-07-23
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