PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。以前的研究
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
Ann Neurol：GGPS1变异能够引起肌萎缩/听力损失/卵巢功能不全综合征
早发肌肉萎缩症与感音神经性耳聋和原发性卵巢功能不全的相关性最初在2名兄弟姐妹中鉴定，并随后在另外一些患者中有类似的发现，但迄今为止仍旧没有详细的描述。最近，有研究人员阐释了该现象的遗传和分子发病机制。
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，原发性卵巢功能不全 - 2020-05-21
Cell Death Dis：成纤维细胞HIC-5基因可促进食管癌的发生发展
食管鳞状细胞癌（ESCC）转移率高、预后差，仍是中国最常见的恶性肿瘤之一。肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）是肿瘤微环境中的重要组成部分，能够影响肿瘤的发生、发展和转移，但其潜在机制还尚不清楚。目前还无过氧化氢诱导克隆5（HIC-5）基因在ESCC中的作用的相关研究，也无研究对该基因在CAFs及其邻近非癌性正常成纤维细胞（NFs）中的作用进行对比。在该研究中，研究人员从ESCC患者中分离出原发性CAF
MedSci原创 - 成纤维细胞，HIC-5，食管癌 - 2019-11-24
Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者
MedSci原创 - 听力损失，基因，听毛细胞 - 2018-10-29
Blood：血小板-VWF通过刺激Tie-2防止白细胞外渗时血浆渗漏
血小板通过与内皮VWF结合并释放Angpt1，阻止中性粒细胞穿出血管时血浆渗漏。 血小板释放的Angpt1刺激内皮细胞Tie-2，从而激活可增强皮质肌动蛋白束的GEF FGD5。
MedSci原创 - 血小板，FGD5，Tie-2，血浆渗漏，中性粒细胞外渗 - 2020-05-16
Stem cells：细胞分裂控制蛋白42活性减弱可损害范科尼贫血患者的间充质基质细胞的造血支持功能
骨髓（BM）壁龛（大部分组成成分是骨髓基质细胞）里的造血干细胞保留其自我更新能力并可分化成不同的细胞系。研究发现骨髓壁龛里的信号改变可导致白血病发生或进展。范可尼贫血（FA）是遗传性的骨髓衰竭综合征，具有极高的进展成白血病的风险。通过两只FA小鼠模型，研究人员证实FA患者的骨髓间充质基质细胞（MSCs）具有造血支持性功能。在体外的携带Fanca或Fancc基因缺陷的间充质基质细胞表现出增殖缺陷、易
MedSci原创 - 范科尼贫血，间充质基质细胞，CDC42，造血支持功能 - 2018-02-11
Blood：促血管生成的PAR2信号通路需要凝血因子VIIa整合素结合位点的参与。
组织因子(TF)通路既可以发挥止血作用，也可发挥细胞信号传递的作用，但细胞如何控制TF的不同功能尚不完全了解。TF是清除蛋白酶激活受体（PAR）2的凝血酶的受体和支架，在血管生成和肿瘤形成过程中发挥关键作用。研究人员发现凝血因子VIIa不依赖可替代的PAR2激活剂蛋白裂解酶，即可诱发TF胞质内结构域依赖性的促血管生成的细胞信号通路。TF-FVIIa复合物与整合素β1的活性异构体相结合，需要FVII
MedSci原创 - 凝血因子，组织因子，整合素 - 2017-12-17
Blood：CDC42调控白血病细胞对称性分裂、抑制其分化。
作为细胞极性的中心调控，CDC42 GTPase的活性在维持正常的造血干细胞和祖细胞(HSC / P)功能上受到精密调控。
MedSci原创 - CDC42，急性髓性白血病，细胞极性，分化，对称性分裂 - 2017-08-07
Cancer Res：蛋白质RAL与肿瘤的侵袭性特征有关
当蛋白质RalA和RalB存在时，细胞会以促进癌症侵袭性的形式复制。然而到现在为止，还没有研究探讨了人类癌症中RAL蛋白的影响，这对开发靶向这些蛋白质药物非常重要。近日，刊登在Cancer Research杂志上的一项研究表明蛋白质RalA和RalB的存在与肿瘤的侵袭性特征有关。 科罗拉多州癌症中心大学和论文的主要作者Dan Theodorescu说：但这些蛋白的存在与否并非能预测侵袭性癌症的特
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-24
Blood：RAC2显性突变导致淋巴细胞减少、免疫缺陷
中心点：E62K，是小GTP激酶（RAC2）的显性激活性突变；RAC2[E62K]患者具有淋巴细胞和骨髓缺陷。Rac2+/E62K小鼠具有T/B淋巴细胞减少、中性粒细胞F-肌动蛋白增多以及过氧化物合成过量的表现。摘要：RAC2，与NADPH的p67phox相互作用可激活中性粒细胞合成过氧化物，与p21-活化激酶（PAK1）相互作用对fMLF-诱导的肌动蛋白重塑必不可少。Amy P. Hsu等人员发
MedSci原创 - RAC2，过氧化物，中性粒细胞，E62K - 2019-02-06
Nat Immun：科学家发现儿童抗体免疫缺陷发病原因
科学家近日发现了儿童抗体免疫缺陷病的发病原因，抗体免疫缺陷病是一种能导致呼吸道反复感染以及增加过敏反应的疾病。相关报告发表在本月出版的《自然—免疫学》Nature Immunology上。该项研究结果或有助研发出针对免疫缺陷患者的更有效的疫苗和治疗方法。 由于体内缺少相应抗体，患有DOCK8蛋白突变的儿童容易发生重复感染。此类儿童体内缺少一类被称为IgE的抗体，而该抗体也与过敏反应有关。因此，除
中国科学报 - 儿童，抗体，免疫缺陷 - 2012-07-23
J Hepatology：干扰素诱导的MX2是乙型肝炎病毒复制的限制因素
I型干扰素（IFN）在内的细胞因子的可以治愈乙型肝炎病毒（HBV）感染的肝细胞对于解决急性和慢性感染至关重要。但是，IFN会影响数百种基因，与HBV抑制最相关的那些基因在很大程度上仍然未知。其中包括大型Mx GTPases。人类MX1（或MxA）对许多RNA病毒具有活性，而最近发现MX2（或MxB）限制了人类免疫缺陷病毒，丙型肝炎病毒和疱疹病毒。在这里，研究人员研究了MX2的抗乙肝病毒的能力。
MedSci原创 - HBV，DNA，Infection - 2020-02-22
PLoS ONE：抑制癌基因RhoC降低乳腺癌干细胞转移
癌症干细胞是肿瘤组织内一类比较小的细胞类型，被认为可以刺激肿瘤生长和扩散。研究人员认为，传统的化疗和放射治疗往往无效的原因就是因为没有杀死癌症干细胞，因此未来治疗癌症的关键是开发那些能杀死这些细胞的药物。 这一最新研究发现涉及癌基因RhoC，RhoC已被证明可以促进多种癌症的转移。在乳腺癌发展过程中RhoC水平会增加，RhoC的高水平表达与病人的生存较差相关。 这项新的研究发表在PLoS O
生物谷 - 癌基因，RhoC，乳腺癌 - 2012-07-26
Blood：GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用
对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击；E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生
MedSci原创 - 全外显子测序，白血病发生，GNAO1突变，ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19
把“锌”送到需要的地方！Cell：科学家确定首个锌“伴侣蛋白”，开辟全新生物学领域
锌（Zn）是一种重要的微量营养素。既然是微量，就意味着仅需摄入少量就可以让锌发挥功能。锌是人体第二丰富的过渡金属，仅次于铁。
生物技术网 - 锌 - 2022-05-21
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