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Blood:SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症!

Blood:SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症!

通过全外显子测序,Christine Bellanné-Chantelot等研究人员在3个散发病例和1个常染色体显性遗传家系中的编码信号识别肽(SRP)54GTPase蛋白的SRP54基因上发现杂合突变

MedSci原创 - SRP54,先天性中性粒细胞减少,早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19

Autophagy:RAS突变如何促进癌症发展

Autophagy:RAS突变如何促进癌症发展

已有的研究显示,RAS GTPase的活化突变有助于许多癌症的发展,包括结直肠癌。但是到目前为止,由于对RAS信号传导机制认识的不足,对于携带突变RAS的癌症治疗的开发尝试并不成功。

MedSci原创 - 自噬,癌症 - 2017-12-24

Nat Metab:难怪减肥这么难!肥胖让你的线粒体碎成渣,加速脂肪堆积

Nat Metab:难怪减肥这么难!肥胖让你的线粒体碎成渣,加速脂肪堆积

该研究证明,高脂肪饮食(HFD)喂养导致雄性小鼠腹股沟白色脂肪细胞线粒体断裂,导致氧化能力降低,这一过程依赖于小GTPase RalA。

iNature - 肥胖,减肥,线粒体功能障碍 - 2024-04-17

Nature子刊:上海交大张健课题组发表抑制结肠癌迁移的药物设计新成果

Nature子刊:上海交大张健课题组发表抑制结肠癌迁移的药物设计新成果

结肠癌是世界第三大常见癌症,死亡率高达60%,结肠癌恶性转移是结肠癌患者高死亡率的主要原因之一。结肠腺瘤息肉易感蛋白(Adenomatous Polyposis Coli,APC)是与结肠癌发生发展密切相关的蛋白。临床研究发现APC在80%以上的结肠癌恶性转移患者中异常结合Asef蛋白并持续激活其鸟苷酸活化因子活性,从而在结肠癌的恶性转移中发挥重要作用。为了探索APC-Asef蛋白相互作用是否可以

cell - 结肠癌,药物 - 2017-07-28

Circulation:蛋白激酶N1/2(PKN1/2)心衰的发生发展中的作用

Circulation:蛋白激酶N1/2(PKN1/2)心衰的发生发展中的作用

RHOA相关蛋白激酶(ROCK/Rho-kinase)是一种由小GTPase RHOA调控的效应蛋白,可引起蛋白病理性磷酸化,导致心血管疾病。

MedSci原创 - PKN1,PKN2,心衰,MRTFA - 2019-11-21

Cell Death Dis:腺瘤管状表皮细胞坏死性凋亡机制

Cell Death Dis:腺瘤管状表皮细胞坏死性凋亡机制

管状表皮细胞腺癌(RCC)是一类对化疗十分耐受,而且存活时间很短的恶性肿瘤。目前大多数抗癌药物都是通过引导癌细胞的凋亡,而癌细胞发生的抗凋亡突变也许是其产生耐药性的原因。不过,最近研究鉴定出了一种新型的细胞死亡方式--即不依赖caspase蛋白的程序性死亡"细胞坏死性凋亡(necroptosis)"。这也许能够为肿瘤的杀伤提供其他思路。 TNFa能够通过介导caspase 8的激活来介导细胞凋

生物谷 - 腺瘤管状表皮细胞 - 2016-07-07

首个亚洲家猪 “超清” 基因组图谱发布

首个亚洲家猪 “超清” 基因组图谱发布

近日,生物学预印本服务器(BioRxiv)在线发表了中国优良地方猪——陆川猪的染色体级别的高质量定相(Phased)基因组序列。这不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白,更为基因组组装提供了新的方向。该项成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所(以下简称 “基因组所”)猪基因组设计育种创新团队主导完成。

中国科学报 - 基因组图谱 - 2019-10-09

Dev Cell:南方医科大学白晓春/邹志鹏发现RanGAP1缺失导致染色体不稳定和骨肉瘤快速肿瘤发生的潜在机理

Dev Cell:南方医科大学白晓春/邹志鹏发现RanGAP1缺失导致染色体不稳定和骨肉瘤快速肿瘤发生的潜在机理

染色体碎裂是染色体不稳定的灾难性事件,涉及局部染色体区域内的密集碎片和重排。然而,其原因尚不清楚。

iNature - 骨肉瘤,RanGAP1,染色体碎裂 - 2023-02-05

Angew Chem Int Ed:研究为心脑疾病的光遗传学治疗提供了新的潜在工具

Angew Chem Int Ed:研究为心脑疾病的光遗传学治疗提供了新的潜在工具

电压门控钙通道(voltage-gated calcium channel, CGCCs or CaV) 广泛分布在心脑血管及神经组织中,调控着一系列的生理过程如基因转录,神经递质和激素的释放、肌肉收缩等。该通道功能异常通常会引发心脑血管疾病和神、经系统紊乱。因此, CaV通道及其所介导的钙离子信号是临床治疗上的重要靶点。近日,北京师范大学生科院王友军教授课题组与美国Texas A&M Unive

中国生物技术网 - 电压门控钙通道,RGK,GTPase,心脑疾病 - 2018-04-23

Redox Biol:Wip1依赖的巨噬细胞功能的控制为预防/消除动脉粥样硬化提供途径

Redox Biol:Wip1依赖的巨噬细胞功能的控制为预防/消除动脉粥样硬化提供途径

动脉粥样硬化是冠心病、脑梗死、外周血管病的主要原因。动脉粥样硬化是多因素共同作用引起的,发病机制复杂,目前尚未完全阐明。

MedSci原创 - 动脉粥样硬化,Wip1,巨噬细胞 - 2017-09-23

Mol Pharma:科学家揭示毛地黄可以抵御高血压和心力衰竭

Mol Pharma:科学家揭示毛地黄可以抵御高血压和心力衰竭

近日,来自密歇根大学健康系统的研究者通过研究发现,一个使用了几个世纪的老药可以在机体的血管中激活一种机体保护机制。这种古老的心脏药物激发了中医的灵感,使得中医们使用这种药物来治疗处于瘟疫人群和过重人群。早在13世纪,有毒的草本植物毛地黄就被用于清理伤口,而且其干叶被用来酿酒以治疗因为心脏问题而导致的腿部肿胀。 这篇刊登在国际杂志Molecular Pharmacology上的研究文章中,研究者揭

生物谷 - 研究 - 2012-06-18

Blood:EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征

Blood:EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征

SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的,SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。

MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征,EFL1,eIF6,核糖体亚基 - 2019-06-02

北大西洋深海古菌:从原核到真核的桥梁

北大西洋深海古菌:从原核到真核的桥梁

科学家们普遍认为,20亿年前,单细胞结构简单的原核生物产生了结构更加复杂精细的真核生物。最终,这些真核生物不断发展,形成了今天丰富的生物种类,比如真菌,植物,还有我们这样的动物。然而,从原核到真核,这个转变的具体细节仍然无法得知。 如今,科学家们在《Nature》刊文,宣布在北大西洋海底发现了一种新的古生菌Lokiarchaeota,被认为是在原核生物中与真核生物亲缘最近的生物。这个复杂

生物谷 - 原核生物,真核生物 - 2015-05-18

Nat Commun:Vav2催化依赖性信号通路有助于骨骼肌的生长和代谢稳态的维持

Nat Commun:Vav2催化依赖性信号通路有助于骨骼肌的生长和代谢稳态的维持

除了其固有的机械作用外,在正常生理条件下,骨骼肌还可以通过调节葡萄糖的摄取以及多种器官间串扰的刺激来促进代谢平衡。骨骼肌的发育和生长受IGF1(胰岛素生长因子1)的调节,而胰岛素的调节程度较小。尽管I

MedSci原创 - 胰岛素,骨骼肌,VAV2,代谢稳态 - 2020-11-27

JCB:DGK-α有助于促进癌细胞转移

新研究揭示一种脂质转化酶如何有助于牵引和移动癌细胞。在该图片中,Rab偶联蛋白(绿色)聚集在浸润性肿瘤细胞的伪足尖端,图片来自Elena Rainero。 转移性癌细胞(metastasizing cancer cell)经常表达提供较好牵引的整合素(integrin)。2012年1月23日发表在The Journal of Cell Biology期刊上的一项新研究揭示一种脂质转化酶帮助这

MedSci原创 - DGK-α,肿瘤 - 2012-02-06

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