庞贝氏病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白

Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白

中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好

“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06

Neurotherapeutics：分子钳防止帕金森<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>

Neurotherapeutics：分子钳防止帕金森氏病

数百万人遭受着帕金森病的折磨，这种病是一种影响运动并随时间推移不断恶化的神经系统疾病。据估计，随着世界人口老龄化，患这种疾病的人数将剧增。然而，尽管有一些缓解帕金森病症状的有效方法，却没有一种可减缓此病的进展。虽然不知道到底什么引起这种疾病，当前证据却指向了一个特定"罪犯"：一个名为α-突触核蛋白的蛋白。

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14

Neurology：晚发型<font color="red">庞贝</font>病成人运动功能特征的系统评价

Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价

最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。

MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27

亨廷顿<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>药物研究折戟沉沙！罗<font color="red">氏</font>终止了tominersen的研究

亨廷顿氏病药物研究折戟沉沙！罗氏终止了tominersen的研究

瑞士制药公司罗氏（Roche）近日宣布，将在一项III期临床研究中停止给药，该研究正在评估其研究性候选药tominersen治疗亨廷顿氏病的有效性和安全性。

MedSci原创 - 亨廷顿氏病，反义疗法，tominersen，亨廷顿蛋白 - 2021-03-27

JBC：姜黄素能防治帕金森<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>

JBC：姜黄素能防治帕金森氏病

姜黄素是一种亚洲香料姜黄中的主要化合物，未来或许可以用来治愈帕金森病。据密歇根州立大学的研究人员发现，这种特殊的物质可以预防帕金森病病理有关的蛋白质的凝集。帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病，主要特征为多巴胺的形成和活性不足为特征，另外患者还有路易氏体(Lewy Bodies)的存在。路易氏体是帕金森症的病理标志，它可在黑质脑细胞里的退化细胞中找到。密歇根州立大学的博士后研究员Basir

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

解读桥本<font color="red">病</font>（桥本<font color="red">氏</font>甲状腺炎）

解读桥本病（桥本氏甲状腺炎）

桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）亦称桥本病，是自身免疫性甲状腺炎，又称慢性淋巴性甲状腺炎。

健康号 - 桥本病，桥本氏甲状腺炎，自身免疫性 - 2019-12-06

FDA 行业指南：降低通过血液和血液成分传播克雅<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>和变异克雅<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>的可能风险的建议

FDA 行业指南：降低通过血液和血液成分传播克雅氏病和变异克雅氏病的可能风险的建议

提供收集血液和血液成分的血液机构，旨在通过以下方式降低克雅氏病 (CJD) 和变异型克雅氏病 (vCJD) 传播的可能风险。

FDA官网 - 克雅氏病，变异克雅氏病 - 2022-07-09

Genet in Med：抗癌药物或可助力<font color="red">庞贝</font>氏症患者的治疗

Genet in Med：抗癌药物或可助力庞贝氏症患者的治疗

通过将抗癌药物与当前疗法的药物混合可以使得患有严重庞贝氏症的婴儿疾病得到明显的缓解甚至治愈，庞贝氏症是一种罕见的致死性的遗传病，其主要表现为婴儿机体的某种酶类缺少或者水平极低，导致婴儿死亡。此前研究中，来自杜克大学的研究者使用酶替代疗法（ERT）来治疗庞贝氏症，这项新的研究中，研究者对此前的疗法进行了改进和补充，相关研究成果刊登在了10月11日的国际杂志Genetics in Medicine

生物谷 - 抗癌，药物，庞贝氏症 - 2013-05-06