左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13
【每日一例】先天性心包缺损
先天性心包缺损：胸部X线正侧位片示左位心（绿箭）形态异常（黄箭）。心脏向上占据左侧胸腔（白箭），侧位片可见明显胸骨心脏间隙。
放射沙龙 learningradiology - 气胸，先天性心包缺损，心包积气 - 2022-10-08
先天性肺气道畸形 | 病例分享
本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。
心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11
Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。
MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12
NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译
目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。
临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08
先天性食管闭锁和食管气管瘘
先天性食管闭锁和食管气管瘘 - 2022-07-20
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
2019 IPOG共识建议：先天性胆脂瘤
2019年12月，国际小儿耳鼻喉科小组(IPOG)发布了先天性胆脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相关医生针对儿童先天性胆脂瘤的综合管理提出指导建议。
Otol Neurotol. 2019 Dec 16. - 先天性胆脂瘤 - 2019-12-24
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