Circulation：结蛋白的新发突变，p.Glu401Asp,会破坏丝状体的形成、细胞膜的完整，导致严重的心律失常性左心室心肌病/发育不良
结蛋白（DES）突变可导致严重的骨骼肌和心肌疾病，表型多变。近期，有报道在遗传性心律失常性右心室心肌病/发育不良的患者中发现DES突变，尽管目前尚不清楚其潜在的分子和细胞致病机制。现研究人员对新发现的DES-p.Glu401Asp突变作为遗传性心肌病/发育不良的致病原因的临床表现和功能进行研究。研究人员在西班牙的一个遗传性左心室心律失常性心肌病/发育不良和严重心脏意外高发生率的大家族中发现该新的D
MedSci原创 - 结蛋白，遗传性心律失常性心肌病/发育不良，p.Glu401Asp - 2018-04-14
最新！iPSCs建立多发性内分泌瘤疾病模型获进展
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员李尹雄课题组等利用患者来源的诱导性多能干细胞（iPSCs）建立多发性内分泌瘤疾病模型取得进展。
中国科学报、科学网、科学新闻杂志 - 进展，疾病模型，内分泌瘤 - 2022-08-14
2019 BSG/ACPGBI/UKCGG指南：遗传性结直肠癌的管理
2019年11月，英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组（UKCGG）共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%，个体终生
Gut. 2019 Nov 28. - 遗传性结直肠癌 - 2022-08-10
2023 CSI血脂异常管理临床实践指南：执行提要
血脂异常是冠状动脉疾病(CAD)最重要的危险因素。适当的血脂异常管理是控制早发性冠心病在印度流行的关键。
Indian Heart Journal - 血脂异常 - 2023-12-29
REMD：多囊卵巢综合征与新冠肺炎感染风险的研究
冠状病毒病2019年(新冠肺炎)于2020年3月被宣布为大流行。据报道，妇女和年轻人受到的影响较小。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2022-03-11
小鼠非淋巴组织的 DC 制备和流式细胞术分析指南
本文是树突状细胞指南文章系列的一部分，该系列文章提供了一系列最先进的方案，用于小鼠和人类树突状细胞 (DC) 的制备、流式细胞术表型分析、生成、荧光显微镜和功能表征) 来自淋巴器官和各种非淋巴组织。
European Journal of Immunology - 2022-12-25
Antioxidants：抑制髓过氧化物酶可改善小鼠斑块型银屑病
研究发现MPO缺乏和抑制都能减轻斑块型银屑病的严重程度，MPO靶向疗法可能对人类斑块型牛皮癣有效。
MedSci原创 - 银屑病，髓过氧化物酶 - 2021-10-08
Nature Reviews: 肠神经系统疾病研究综述
肠神经系统是肠道屏障功能的关键调节剂，也是肠道稳态的调节剂。
brainnew神内神外 - 先天性巨结肠，肠道屏障功能，炎性和功能性肠病 - 2022-08-26
【收藏】2月“奇葩”病例一览
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
MedSci原创 - 奇葩病例 - 2017-02-18
Nat Commun：基于相互作用网络模型的精准医学表征肥厚型心肌病患者的个体病理特征
当代精准医学致力于制定针对患者的诊断和治疗策略。
MedSci原创 - 肥厚型心肌病，精准医学，个体病理特征，相互作用网络 - 2021-02-18
EADV 关于临床病程、诊断、治疗目标和疾病管理的全球德尔菲共识：全身性脓疱型银屑病
全身性脓疱性银屑病（GPP）是一种罕见且高度异质性的皮肤病，其特征是中性粒细胞性脓疱和红斑的发作。作为一种临床研究较少、无标准化管理方法的罕见病，人们对GPP的了解还很缺乏。
JEADV - 全身性脓疱型银屑病 - 2023-08-28
【盘点】NEJM 10月第二期原始研究汇总
研究人员对来自6大洲16个国家的样本进行全基因组序列和一线抗结核药（异烟肼、利福平、乙胺丁醇和吡嗪酰胺）耐药性或易感性表型考察。总计考
MedSci原创 - 2018-10-13
NEJM：同时对抗镰状细胞贫血和疟疾！这款药物可有效作用于非洲儿童
镰状细胞贫血(SCA)是一种由基因突变引起的疾病，在非洲血统的人中尤为普遍。
生物探索 - 镰状细胞贫血，贫血，羟基脲药丸 - 2018-12-04
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