Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Ann Rheum Dis：幼年特发性关节炎及其亚型的基因组风险评分
GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。
MedSci原创 - JIA，幼年特发性关节炎，多基因风险评分 - 2020-09-20
Cell：个体化基因组测序或加速个体化疗法的开发
试想一下，假如你携带着一张存有由30亿个A、T、C、G字母组成的基因组的信用卡片，通过简单的信用卡刷卡就可以立刻帮助医生来判断药物对你自身是有益还是有害的；而这就是美国总统奥巴马起初投资2.15亿美元用于开发新型个体化疗法的目标近日刊登在国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员的研究成果又再次地推进了个体化疗法的开发；这项研究开始于一种名为噻唑烷二酮（TZDs）的抗糖
生物谷 - 个体化基因测序，个体化疗法 - 2015-07-17
J Clin Oncol：Canary前列腺积极监测研究（PASS）群体中的17个基因基因组前列腺评分测试结果
最近，有研究人员在一个多中心积极监测群体中
MedSci原创 - 前列腺癌，预测，风险分层 - 2020-03-29
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
Cancer Res：研究揭示癌症干细胞基因组不稳定性和免疫逃避新机制
在医学上，癌（cancer）是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，是恶性肿瘤中最常见的一类。癌症具有细胞分化和增殖异常、生长失去控制、浸润性和转移性等生物学特征，其发生是一个多因子、多步骤的复杂过程，分为致癌、促癌、演进三个过程。
MedSci原创 - blebbishields，癌症，基因组不稳定性，免疫逃避 - 2017-11-25
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
Radiology：高大上的影像基因组学在非小细胞肺癌的应用！
影像基因组学是近年来蓬勃发展的一门新兴学科，国内外大部分文献报道集中在近五年。它将影像学和遗传学结合起来，用以研究不同基因型的病变的差异。
MedSci原创 - 影像基因组学，非小细胞肺癌，CT - 2017-07-25
Brit J Cancer：抗癌治疗与儿童癌症幸存者表观基因组变化有关
这些新的甲基化变化可以作为生物标记物，用于评估治疗的正常细胞毒性，并预测CCS患者的长期健康结局。
MedSci原创 - 抗癌治疗，表观基因组，儿童癌症幸存者 - 2022-04-06
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
Cell Reports Medicine：多模态cfDNA基因组和片段组学模式可增强癌症生存率和复发分析
基于全基因组测序，研究团队开发了片段末端综合分析（FrEIA）评分，可使用低覆盖率全基因组测序（WGS）定量评估液体活检样本。
测序中国 - 癌症，cfDNA，液体活检 - 2024-02-06
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
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