NEJM：临床罕见症状---乒乓球凝视
近日，一名55岁的患有酒精性肝硬化的患者因精神反应迟钝而来院就诊。初步检查发现其血压稳定，但对伤害性的刺激反应迟钝。经体检发现，其每2-4秒出现一次自发的、缓慢的眼球水平共轭偏斜，眼球从一端转向另一端（请观看视频）。眼球运动连续，无中断现象，瞳孔对光反射灵敏。此外，该患者还出现四肢肢体强直，下肢抽搐和双侧肢体巴宾斯基症。磁共振成像检查发现，大脑微血管有病理学上的改变，但脑电图检查结果未见异常现象。
MedSci原创 - 肝硬化，凝视，磁共振成像 - 2015-07-13
BMC Med：IF1水平与冠心病预后研究
流行病学和观察性研究已经证实，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）是一个独立的不良心血管危险因素。然而，简单的测量HDL-C水平对心血管风险评估是不够的。因此，需要一种新的非侵入性生物标志物，优于HDL-C显示预后。细胞表面胞外F1-ATP酶有助于HDL的几个动脉粥样硬化保护性能，包括胆固醇逆向转运和血管内皮的保护。血清抑制因子1（IF1）、内源性胞外F1-ATP酶抑制剂是HDL-C和低冠状动脉疾病（
MedSci原创 - IF1，冠心病，HDL-C - 2016-08-29
2022 EAN指南：罕见神经系统疾病
2022年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了罕见神经系统疾病指南，罕见神经系统疾病的诊断和治疗通常会延迟，其治疗选择亦有不足。本文主要为罕见神经系统疾病特有的问题提供解决方案。
Eur J Neurol - 神经系统疾病，罕见神经系统疾病 - 2022-03-24
2000万罕见病人的困局与破局
昨天下午，由福建省立医院举办的罕见病医生患者交流会上，罕见病庞贝氏症患者小威（化名）的妈妈黄女士一边说，一边掩面而泣。像小威这样的罕见病患者，在我国这样的人口大国中，其实总体人群并不少。据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；中国有2000多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。 由于确诊难、药
福建卫生报 - 2019-02-28
罕见病例赏析——肥大性骨关节病
肥大性骨关节病(HOA)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonary HOA)，往往有明显的内脏疾病，发病年龄一般较大，以中老年为主，比较多见。 病史
MedSci原创 - 骨关节病，肥大 - 2018-01-19
罕见病治疗药物Crysvita未被纳入NHS
X连锁性低磷血症（XLH）的儿童和年轻人不太可能在NHS上获得Kyowa Kirin's Crysvita的常规访问。在指南草案中，国家健康和护理卓越研究所拒绝了NHS对该药物的资助，此前该机构得出的结论是，最可能的成本效益估计要比通常认为的高度专业化技术的价值高得多。在英国大约有250名儿童和年轻人患有XLH，这是一种遗传疾病，会导致血液中磷酸盐含量低。这导致了柔软、脆弱的骨骼，患有这种疾病的儿
MedSci原创 - Crysvita - 2018-06-16
罕见病指南的制订：现状、挑战与机遇
罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇，并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。
协和医学杂志 - 罕见病，中国指南制定，罕见病指南制定 - 2022-08-25
J INTERN MED：循环氧化三甲胺水平不能预测冠心病或非冠心病患者的生存率
循环氧化三甲胺不能预测冠心病患者或社区成人的长期全因、心血管或非心血管死亡。这项大型研究并不支持氧化三甲胺在一级或二级预防中对患者风险分层的作用。
MedSci原创 - 冠心病，预测，生存率，氧化三甲胺 - 2022-08-03
国际罕见病日：因你珍稀，所以珍惜！
最近相信大家都观看了一部让人非常感动的电影——《奇迹男孩》，这部电影自去年11月17日在美国上线后，就获得了“年度最暖心”电影的称号，剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻-柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）的10岁男孩，他天生脸部有残缺、面目畸形，在这个“看脸”的时代，对他来说这无疑是一种巨大的打击；旦幸运的是，坚强善良的奥吉在家人的帮助和鼓励下，不断的用正
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-03-01
「因·为爱」罕见基因检测计划启动啦！
「因.为爱」罕见基因检测计划（第一期）是由罕见病发展中心(CORD)发起,联合基因检测机构和权威医学专家,旨在通过基因检测技术协助医生， 帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)免费进行基因检测及分析的公益项目罕见病发展中心（CORD）成立于2013年,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。 本中心致力于增进罕
罕见病发展中心 - 罕见病，基因检测 - 2016-06-29
了解如何提升罕见病药物开发的效率
Parexel专家分享了关于如何最大程度提升罕见病药物研发成功率的洞见，旨在为研发过程中四项最重大的挑战提供我们的视角：
生物探索 - 罕见病，生物技术，药物开发 - 2022-12-15
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数（在美国）不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的医疗设备。为鼓励罕见病治疗的产品开发，美国国会在1983年通过了罕用药法案（TheOrphanDrugAct）。
医药经济报 - 新药，FDA - 2013-11-12
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