肿瘤基因变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异

（图片摘自www.sciencealert.com）抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。最近一项发表在《nature genetics》杂志上的一篇文章中，研究者们通过对23 and me 公司提供的几千名志愿者的信息数据进行分析，发现与抑郁症有关的17个遗传标记（SNP

生物谷 - 抑郁，遗传变异 - 2016-08-05

J Vir：取得HBV表面抗原<font color="red">变异</font>研究新进展

J Vir：取得HBV表面抗原变异研究新进展

中科院武汉病毒所陈新文研究员带领的研究团队在乙型肝炎病毒表面抗原变异研究中取得新的重要进展，研究成果发表在4月份出版的病毒学核心期刊

中科院武汉病毒所 - 乙肝，HBV，病毒变异，武汉病毒所 - 2012-05-16

Cancer Cell：FA<font color="red">基因</font>与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉，抑制<font color="red">肿瘤</font>发生

Cancer Cell：FA基因与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉，抑制肿瘤发生

7月10日，Cancer Cell杂志报道，范可尼贫血肿瘤抑制因子可与乳腺癌抑癌基因BRCA1等联合发挥DNA复制叉保护功能。范可尼贫血（FA）患者中的突变基因与DNA修复基因BRCA1和BRCA2/FANCD1相互作用抑制肿瘤的发生，但目前归因于它们的分子功能不能完全解释其所有的生物学行为。本研究显示FA基因（包括FANCD2）和BRCA1基因具有某些与DNA修复无关的功能，例如保护停滞

生物谷 - 肿瘤，FA基因，RAD51，BRCA1/2，DNA复制叉 - 2012-07-16

高达50%肺癌会脑部转移，脑转后<font color="red">肿瘤</font><font color="red">基因</font>如何变化？这里为您总结出来了！

高达50%肺癌会脑部转移，脑转后肿瘤基因如何变化？这里为您总结出来了！

癌度今天的文章就是给大家解读一篇发布在《Nature Communications》上的一篇研究，看看咱们能获得怎样的启发，如何指导大家后续的脑转移灶的靶向治疗。

癌度 - 肺癌，脑部转移，脑转移灶 - 2023-09-06

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接<font color="red">变异</font>位点报道和MYO15A<font color="red">变异</font>谱分析

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。

MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义<font color="red">变异</font>

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24

Nature Cell Biology：江浩团队揭示AKAP95可通过相分离调控<font color="red">基因</font>剪接和<font color="red">肿瘤</font>生成

Nature Cell Biology：江浩团队揭示AKAP95可通过相分离调控基因剪接和肿瘤生成

癌症常与基因表达紊乱有关，包括在染色体、转录、mRNA剪接等水平上的调控异常。就像所有细胞内的化学反应，基因表达并非均匀分布在细胞核内，而是在时空上被分隔化了才得以正确进行和调控。

BioArt - 肿瘤，调控基因，基因表达紊乱 - 2020-07-28

美国权威机构发布遗传<font color="red">变异</font>的分类指南

美国权威机构发布遗传变异的分类指南

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。

生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10

Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2<font color="red">变异</font>以及临床表现分析

Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析

GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关

MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14