Stroke：遗传性脑淀粉样血管病生物标志物的时间特异性

CAA 患者脑脊液中的淀粉样蛋白生物标志物首先出现异常，其次是脑血管反应性和非出血性损伤的 MRI 生物标志物，最后是出血性损伤。

MedSci原创 - 脑淀粉样蛋白血管病(CAA），β-淀粉样蛋白 - 2024-03-07

2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要

Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20

Neurology：惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动性和功能:一项横断面多中心临床研究

遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行性痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数，这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入性研究奠定了基础。

MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫，可穿戴设备，步态障碍 - 2022-07-30

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

武田针对急性遗传性血管性水肿发作的治疗药物飞泽优®获批，保障中国HAE患者生命安全

飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）正式经国家药品监督管理局获批，适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。

MedSci - 遗传性血管性水肿（HAE），飞泽优® - 2021-04-08

Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析

特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。

MedSci原创 - 听力损失，细胞遗传改变，特纳综合症 - 2020-05-20

Alzheimer's Dementia | 淡漠，可提前预测遗传性额颞叶痴呆者的认知功能衰退

冷漠是额颞叶型痴呆的早期的标志

MedSci原创 - 认知障碍，认知功能损害，认知能力，淡漠 - 2020-12-27

Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告

莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。

MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31

Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同

该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异

MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30

Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征

荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。

MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16

Chest：吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关性分析！

由此可见，客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态性拷贝数相关，这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志，甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。

MedSci原创 - 吸烟，间质变化，临床，遗传 - 2017-05-19

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：遗传性肠癌：临床筛查与管理

近期，在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”，中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌：临床筛查和管理”专题报告，并就此撰文，与读者分享。

ioncology - 遗传性肠癌，临床筛查与管理 - 2017-11-14