你几点睡觉？84万人基因研究发现，睡眠中点提前一小时可将抑郁风险降低23%
一项针对84万人的遗传学研究发现，将睡眠时间提前一个小时，就能将抑郁症的风险降低23%。
MedSci原创 - 睡眠，抑郁症 - 2021-06-11
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15
一例ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征（sexreversalsyndrome，ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总结如下。患者，社会性别男，３２岁，夫妇双方因“婚后未避孕同居４年未孕”来我中心就诊。自述婚后性生活正常（２～３次／周），无异常射精，曾因无精子症就诊多家医院
生殖医学杂志 - SRY阳性，性反转综合征 - 2019-08-10
病理干货 | 葡萄胎的诊断与分型介绍
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿而生成，也称水泡状胎块，是一种良性滋养细胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
【JAMA Oncol】出生缺陷与癌症风险关系如何？基于1000多万活产婴儿的大数据为您揭秘
每33名儿童约有1名受到出生缺陷的影响，诸如急性白血病、唐氏综合征等与出生缺陷密切相关，但由于样本量小，既往的研究无法对出生缺陷与儿童肿瘤之间的风险进行全面评估。近期，发表在 JAMA oncology 杂志上一项基于美国1000多万活产婴儿的大数据研究全面评估了出生缺陷与儿童肿瘤之间的相关性风险，揭示出生缺陷与儿童肿瘤 (BD-CC) 的一些特有关联并评估癌症风险比。让我们一起来看看吧。
肿瘤资讯 - 出生缺陷，癌症风险，婴儿，大数据 - 2019-07-29
47，XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征
47，XXY是最常见的人类性染色体疾病，大约每500~1000名男性中就有1名出现。
MedSci原创 - Klinefelter综合征 - 2023-06-14
2017年3月10日Science期刊精华
1.Science特刊：7篇长文解读人工合成酵母染色体——开启合成生命新纪元!
生物谷 - Science，酵母，染色体，疟原虫，蚊子，小鼠，染色质，PRC1，同源异型基因 - 2017-03-14
Science：改写教科书！Science首次揭秘，关于“受精卵”的这一认知，我们错了
长期以来，科学家们认为，在胚胎的第一次细胞分裂时，是一个纺锤体（spindle）负责将染色体分离到2个细胞中。然而，EMBL的科学家们现在却发现，实际上有2个纺锤体参与了染色体分离过程：每一套亲代染色体各有一个对应的纺锤体。
生物探索 - 改写，教科书，受精卵 - 2018-07-14
Cell：癌基因“遗传平衡”或会影响患者对癌症疗法的反应
进行癌症疗法的选择越来越需要确定肿瘤细胞中是否含有一些特殊突变的癌基因会驱动癌细胞异常生长，并且确定是否癌细胞会对特殊药物耐受或敏感，近日来自加州大学旧金山分校的研究人员就通过研究发现，以常见的癌基因KRAS突变为例，患者对疗法的反应往往会随着肿瘤的不断进化而发生改变，相关研究刊登于国际杂
生物谷 - 癌基因，KRAS，疗法，MEK抑制剂，白血病，肿瘤，流行 - 2017-03-02
守护生命健康！这些生物医学领域有了新进展
面向人民生命健康，广大科技工作者把增强人民群众的健康福祉作为科技创新的重要方向，潜心科研攻关，不断取得原创性的世界领先成果。
央视新闻 - 新进展，生命健康，生物医学领域 - 2023-01-28
Nat Genet：癌基因组独特印记的根源
所有的致癌过程都会在患者的基因组上留下独特的突变印记。来自韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的一个研究小组发现了一个重要的生物学证据，支持了一组抗病毒基因在癌症形成中起作用。由这一基因家族驱动的致癌过程所留下的突变标记存在于一半的癌症类型之中。 我们对于引起癌症的生物过程所知有限。紫外线和吸烟是众所周知的两个致癌过程。暴露于其中任一
生物通 - 癌症，基因突变 - 2014-04-16
Cell：微核破坏可能是癌症诊断新标记物
是由细胞分裂后没有纳入到子细胞中去的染色体片段或整个染色体构成。其与某些特殊的癌症类型相关，预示着预后不良。 在发表在7月3日《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究中，来自Salk生物研究所的一个科学家小组发现，微核破坏可以引起染色体上大量的DNA损伤，有可能在癌症形成过程中
MedSci原创 - 微核，癌症 - 2013-07-13
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
你的智商，怪你妈？
我听到的一个版本是：“决定智商的八对基因全部都是位于 X 染色体上面，然后男生是 XY， X 是来自母亲，Y是来自父亲。所以男生的智商全部都是来自母亲的遗传。
果壳网 - 智商，遗传 - 2014-09-03
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