Eur J Oral Implantol：慢性牙周炎和种植体周围炎骨保护素（OPG）基因多态性分析
近来，单核苷酸多态性（SNP）已经被报道为炎性疾病发病机制中的辅助因子。本研究旨在探讨骨保护素（OPG）基因多态性与伊朗人群中慢性牙周炎和种植体周围炎的关系。
MedSci原创 - 2018-02-08
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
Lancet Oncol：基因表达谱数据再建新功：精准判断部分滤泡性淋巴瘤患者的预后
滤泡性淋巴瘤（FL）预后高度不一致，部分患者会出现早期复发，甚至转化为高级别淋巴瘤。因此，临床需要在确诊时即根据相关预测模型确定患者的进展风险。法国里昂癌症研究中心Huet等利用FL基因表达谱数据构建了一个预后预测模型，并在利妥昔单抗治疗患者中进行了验证。
肿瘤资讯 - 基因，数据，滤泡性淋巴瘤，预后 - 2018-04-22
JNNP:ALS的基因型相关小脑特征：局灶性小脑病理学和大脑-小脑连接改变
虽然小脑受累是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的常见临床特征，大脑-小脑连接的变化主要是从功能研究中推断出来的，并且特定基因型的小脑特征还没有确定。ALS的大多数影像学研究推测小脑在进行性幕上变性的过程中起
MedSci原创 - 小脑病理学，大脑-小脑连接，小脑特征 - 2021-07-11
2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348. - 甲状腺素 - 2020-12-31
Cell Research：舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
Clin Oral Investig：多巴胺能通路基因的单核苷酸多态性与磨牙症的联系
这篇研究的目的是为了评估在治疗和控制磨牙症发生时，多巴胺能通路基因（DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5和MAOB）中单核苷酸多态性（SNPs）的发生频率。
MedSci原创 - 多巴胺，通路，磨牙症，SNP，联系 - 2017-05-22
2019年美国眼科学会：基因疗法ADVM-022治疗湿性AMD的24周数据
Adverum是一家针对眼部疾病的临床阶段基因治疗公司，近日宣布，玻璃体内注射基因疗法ADVM-022治疗湿性AMD的临床试验已经取得阶段性成果，第一批患者（n=6）的24周数据将于2019年10月11
MedSci原创 - ADVM-022，基因疗法，湿性AMD - 2019-08-29
Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关
过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25
PLoS ONE：炎症基因表达调控或导致抑郁症与癌症患者存活率的相关性
近日，得克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员在8月1日的PLoS ONE杂志上发表论文称：这种相关性可能是由于应激激素调节异常和炎症基因表达导致的。
生物谷 - 抑郁症，癌症，存活率，炎症基因，表达调控 - 2012-08-06
Dig Liver Dis： 活检证实非酒精性脂肪性肝病患者维生素D水平与维生素D相关基因多态性与肝纤维化有关
维生素D具有良好的抗增殖和抗纤维化特性，但其在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）中的临床应用尚不清楚。本研究旨在阐明维生素D水平，维生素D相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与活检证实的NAFLD患者的疾病组织病理学严重程度之间的关系。
MedSci原创 - NAFLD，Vitamin，D，SNP - 2019-07-07
CLIN CANCER RES：TGFβ1基因变异预测HPV阳性口咽癌患者根治性放疗后临床结局
TGFβ1在炎症反应，免疫反应，治疗反应和患者预后中起到关键作用。TGFβ1变异可能会影响其表达水平或功能，从而调节肿瘤状态，影响HPV阳性口咽鳞状细胞癌（SCCOP）患者生存。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 口咽癌，Tgfβ1，放疗 - 2018-05-18
ESMO 2014：转移性乳腺癌基因组学和免疫学有何特征？
在本次EMSO年会上公布的一项研究表明，转移性乳腺癌(mBC)与原发肿瘤在免疫和基因组学方面存在显著差异，并且可能涉及耐药机制或迁移过程的基因增多。此项研究从SAFIR01和MOSCATO试验中回顾性确认了对转移性病变实施分子筛查的患者。利用Hi-
中国医学论坛报 - 转移性乳腺癌，基因，免疫 - 2014-10-08
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
Cell Res：肌萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻症)转基因猪模型建立
近日，记者在中科院广州生物医药与健康研究院获悉，该院研究员赖良学与中科院遗传与发育生物学研究所教授李晓江、澳大利亚蒙纳什大学教授肖志成、南方医科大学教授姜晓丹等联合攻关，成功培育出渐冻人症模型猪。相关研究在线发表于《细胞研究》上。 渐冻人症是一种渐进和致命的神经退行性疾病，病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控制随意运动的能力，导致病人瘫
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，渐冻症，模型 - 2014-05-03
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