JCEM：基于EMR的混合诊断模型改进家族性高胆固醇血症的诊断
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的遗传性脂类疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的严重升高，是美国的一个重大公共卫生问题。
MedSci原创 - 临床研究，家族性高胆固醇血症 - 2021-12-24
PLOS one：大学生抑郁症风险高？这一因素在作祟
近日，来自耶路撒冷希伯来大学哈达萨·布劳恩公共卫生和社区医学学院的哈盖·莱文教授对与吸烟相关的心理健康风险进行了研究，他们发现，吸烟增加大学生抑郁症风险，与不吸烟者相比，吸烟的大学生们患抑郁症风险高出2
转化医学网 - 抑郁症 - 2020-01-13
RNAi疗法lumasiran：获得英国MHRA支持治疗1型原发性高草酸尿症
Lumasiran是通过皮下给药、靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）的RNAi治疗药物。
MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-07-16
Lancet：妊高症孕妇在34-37周孕时何去何从(HYPITAT-II)
妊娠期高血压疾病是产科常见疾患，占全部妊娠的5%～10%，所造成的孕产妇死亡约占妊娠相关的死亡总数的10%～16%，是孕产妇死亡的第二大原因。当妊娠至34-37周时，是该结束妊娠，停止疾病对孕妇的骚扰，分娩晚期早产儿；还是为了胎儿能足月更健康，期待治疗到37周足月以后，但是该期间孕妇将承担更大风险。
MedSci原创 - 妊高症，即刻分娩，期待疗法 - 2015-04-07
Diabetic Med：中国人群研究发现尿糖排泄增多可降低高尿酸血症发病风险
高尿酸血症对健康和疾病的影响不容忽视。除造成痛风外，高尿酸血症在血脂异常、高血压、糖尿病和肾脏疾病的发生发展中具有重要的作用，因此，明确影响血尿酸水平的因素对上述疾病的早期预防和改善健康转归尤为重要。
国际糖尿病 - 尿酸，高尿酸血症，尿糖 - 2019-05-07
J ISAKOS：胫骨结节手术后高并发症发生率的原因研究
本研究的目的是确定胫骨结节截骨术的并发症发生率，并对并发症发生率是否受到以下因素的影响进行亚分析:1.关节内假体定义为改变术后康复的附加手术；2.结节远端的平移。
MedSci原创 - 并发症，胫骨结节手术 - 2023-06-01
JACC：阿利昔单抗对纯合子家族性高胆固醇血症患者的疗效研究
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的特点是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高和早期动脉粥样硬化性心血管疾病。本研究旨在评估前蛋白转化酶枯草杆菌素9抑制剂阿利昔单抗对成人HoFH患者低密度脂
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症患者，阿利昔单抗 - 2020-07-09
“幼升小焦虑症”怎么治，鸡血爸妈应学会和孩子共情
为了不输在起跑线，打鸡血的爸爸妈妈们挤破头帮孩子报一座难求的“启蒙班”、学前班。然而，专家指出，孩子在学龄前过早地进入系统学习对其长远的认知水平发展不仅没帮助，反而有副作用。
澎湃新闻 - 幼升小焦虑症，鸡血爸妈 - 2017-05-15
2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19
Mol Psychiatry ：酸血症中的智力障碍和自闭症：涉及线粒体生物学失调的生物标志物行为研究
疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用，并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。
MedSci原创 - ASD，智力障碍，丙酸血症 - 2024-01-17
JAMA：极度早产儿低氧血症或心动过缓与远期死亡及残疾的关系
极度早产儿在出生后数周内会遇到间歇性低氧血症或心动过缓等疾病。这些事件的预后是不确定的。该研究的目的是确定间歇性低氧血症或心动过缓与后期的死亡或残疾之间的关联。
MedSci原创 - 极度早产儿，低氧血症，心动过缓 - 2015-08-14
Arthritis Rheumatol：美国痛风和高尿酸血症的当代患病率及十年趋势
在这个具有全国代表性的美国成人样本中，痛风和高尿酸血症的患病率在过去十年中仍然保持不变。
MedSci原创 - 痛风，高尿酸血症，患病率，流行病学 - 2019-01-08
慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例
纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。
检验之声 - 低纤维蛋白原血症，FIB Clauss法，PT演算法 - 2022-12-30
JOT：锁定板治疗不稳定转子骨折并发症发生率高
稳定型股骨转子间骨折（Jensen 1型和2型）公认的治疗标准是使用动力髋螺钉（DHS）治疗，因为它比髓内钉固定术并发症发生率和再手术率更少。
丁香园 - 稳定转子骨折，锁定板，股骨近端，动力髋螺钉 - 2014-06-05
JACC：家族性高胆固醇血症患者通过药物很难达到LDL-C的正常水平
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的遗传性疾病，与早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）有关。关于达到治疗靶点的数据很少；大量反映现实生活的临床实践的注册可以唯一提供此信息。该SAFEHEART研究（西班牙家族性高胆固醇队列研究）是一项大型的，分子定义的杂合子FH患者的持续的注册研究，在西班牙
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，LDL-C - 2016-03-15
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