NEJM:肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病,由突变引起,导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚,从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏,斑马体 - 2020-07-02
上海昨日新增本土38+2231! | 上海疫情最新消息(2022.3.26)
其中5例确诊病例为此前无症状感染者转归,3例确诊病例和1773例无症状感染者在隔离管控中发现,其余在相关风险人群排查中发现。
网络 - 疫情 - 2022-03-26
2020年度药品审评报告
2020年是极不平凡的一年,面对突如其来的新冠肺炎疫情,中国国家药品监督管理局药品审评中心(以下简称药审中心)在中国国家药品监督管理局(以下简称国家药监局)的坚强领导下,贯彻《药品管理法》《疫苗管理法
CDE - 药品审评报告 - 2021-06-23
NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见,疝气通常很小,仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾,Bochdalek疝 - 2020-07-30
NEJM:粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指,粘膜,黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM:成年后未修复的法洛四联症-病例报道
杂音是由于右心室流出道阻塞产生。下蹲会增加全身血管阻力,导致在室间隔缺损处分流逆转,从而减轻症状。该患者接受了外科手术修复,包括肺动脉瓣切开术、隔膜缺损的闭合、切除右心室流出道肌肉束以及扩大漏斗和肺动
MedSci原创 - 病例,法洛四联症,未修复 - 2020-06-18
NEJM:血友病性假瘤-病例报道
血友病性假瘤是血友病的一种并发症,通常是在VIII因子替代疗法不足的患者中反复出血并随后引起骨头破坏所致。
MedSci原创 - 血友病性假瘤,行进困难 - 2020-05-21
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