Immunity：我们之前都错了吗，T-bet其实限制Th1细胞亚型分化
总之，这一研究颠覆了传统TH1细胞分化过程中，对于T-bet转录因子的功能的假设。提出了T-bet其实是作为TH1细胞分化的控制因子，防止其信号的过度放大。尽管这一假设十分新颖，但是未来仍需要检测是否缺乏T-bet转录因子能够促进各种免疫疾病的发生，以及是否影响抗病毒的免疫反应。
MedSci原创 - T细胞分化，抗病毒，干扰素 - 2017-06-21
CELL：乔杰汤富酬团队发现人类原始生殖细胞中基因表达网络和DNA甲基化调控规律
封面设计源于中国古代象征生殖的图腾——玄武，寓意哺乳动物通过有性生殖(蛇和龟)来维持完整的生命周期(圆形)，而中心处的生殖细胞(红色)则在遗传信息的世代沿袭中起着非常关键的作用。 2015年6月4日，国际知名学术期刊CELL(细胞)以封面文章的形式发表了北京大学第三医院乔杰研究组和北京大学生命科学学院汤富酬研究组的合作研究成果——人类原始生殖细胞中基因表达的表观遗传调控相关研
MedSci原创 - 乔杰，汤富酬，生殖细胞 - 2015-06-05
渤健赢了阿尔兹海默症，输了视网膜基因疗法
渤健（Biogen）公司昨宣布，其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2021-06-16
Nature：新型胚胎干细胞，只有一半基因组
研究人员分析了一批来自单倍体卵母细胞的人类孤雌生殖胚胎干细胞系，成功分离和培养了携带正常单倍体染色体组型的人类胚胎干细胞系。
生物探索 - 新型胚胎干细胞，一半基因组 - 2016-12-29
Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
Nature | 首个中国人群泛基因组参考图谱！覆盖36个民族，增加约1.9亿个碱基对
分析结果表明，CPC泛基因组在很大程度上匹配或超过了GRCh38的连续性和基本水平精度。
测序中国 - 泛基因组参考图谱 - 2023-06-28
Nat Cell Biol: 汤富酬研究组与合作者发表人类着床前胚胎发育的单细胞多组学研究成果
北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心、生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组携手北京大学第三医院乔杰课题组合作在国际知名学术期刊《Nature Cell Biology》在线发表了题为"Single-cell Multi-omics Sequencing of Human Early Embryos"的研究论文。利用汤富酬课题组发展的高精度的单细胞多组学测序技术“single-cell C
北京大学生科院 - 人类，着床前胚胎发育，单细胞，多组学 - 2018-06-23
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
测序中国 - ChIP，罕见基因，克隆性造血 - 2022-12-28
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
血小板不仅需要数量，也需要质量
血小板是从骨髓成熟的巨核细胞胞浆脱落下来的小块胞质，形态一般为圆盘形，直径1～4μm到7～8μm不等，且个体差异很大。
检验医学网 - 血小板，质量，检验 - 2018-09-27
Blood：携带11q变异的伯基特样淋巴瘤的独特的突变图谱
其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。
MedSci原创 - 伯基特样淋巴瘤，MYC，突变 - 2019-02-01
Blood：FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性
中心点：X染色体连锁的FANCB致病突变主要引起急性早发型骨髓衰竭和重度先天性异常。FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。在这22个基因中，只有FANCB是X染色体连锁的。本研究描述了一个由来自16个家庭的19位携带FANCB变异的儿童组成的队列。与已发表的大量FA个体相比，携带FANCB缺失
MedSci原创 - FANCB，范尼可贫血，FA - 2020-03-01
儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）属于胚胎性肿瘤之一，由Biggs等首次报道，发病率极低，占儿童颅内肿瘤1%~3%，70%~90%以上发病于低龄儿童（<3岁）。AT/RT 恶性度极高，预后极差，中位生存期0.5~1年。2014年收治2例儿童颅内AT/RT，现报道如下。
中国临床神经外科杂志 - 儿童，颅内，非典型，畸胎样，横纹肌样瘤 - 2018-10-12
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
BMC Ophthalmol：与无虹膜相关的一个新的PAX6突变
南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷
MedSci原创 - 基因，遗传，无虹膜，PAX6突变 - 2019-01-19
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