CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
芬兰分子医学研究所：新冠肺炎重症或与基因变异有关
同样感染新冠肺炎，为什么一些患者轻症治愈，而另一些患者病情严重？这是围绕新冠病毒的关键待解问题之一。据西班牙《世界报》网站10月29日报道，芬兰分子医学研究所的研究人员10月28日宣布，一项分析结果表
新华社 - 基因变异，新冠肺炎重症，芬兰分子 - 2020-11-03
【盘点】生殖健康相关研究
【1】Int J Impot Res：高能量密度饮食对阴茎海绵体影响的研究https：//www.nature.com/articles/s41443-018-0089-4勃起功能障碍是一种常见的症状，阴茎海绵体是参与勃起最为重要的结构。最近，有研究人员评估了高能量密度饮食（HED）情况下，小鼠的阴茎海绵体结构情况。研究人员在3
MedSci原创 - 生殖健康 - 2018-11-24
Nat Genet：癌细胞的“达尔文进化论”！依靠基因组倍增来不断生长！
导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。
转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09
【盘点】3月Cell杂志精选文章一览
3月过半，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】Cell：“水凝胶”态蛋白质帮助细胞响应刺激 当细胞受到外界环境的刺激（如加热、饥饿）时，细胞内的蛋白质和 RNA 分子会相互聚集，形成团块。长期以来，这些团块被认为是细胞损伤的标志，是有害的功能失调的分子，因而是需要被细胞清除掉的。例如，在阿尔茨海默氏病、帕金森氏病和肌萎
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-03-15
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Nature：重大突破！机体细胞分裂新机制
近日，发表在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔大学等处的研究人员通过研究发现，染色体在动物细胞的分裂过程中扮演着一种重要的角色；细胞分裂是所有生命形成时期的基础性事件，人类机体的形成是从单一细胞分裂为数亿万次后才会形成所有类型的组织
生物谷 - 细胞分裂机制 - 2015-07-16
von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明
Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。
Cancer - VHL - 2023-06-30
腰椎管内原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤1例
患者女，32岁。因“腰部疼痛伴双下肢麻木1个月”于2017年4月20入院。
中国脊柱脊髓杂志 - 腰椎，管内，原始神经，外胚层，瘤/尤文肉瘤 - 2018-06-02
J Invest Dermatol：科研人员揭示影响皮肤屏障功能的遗传因素
日前，皮肤学顶级杂志Journal of Investigative Dermatology在线发表了中国科学院－马普学会计算生物学伙伴研究所汪思佳研究组题为：“A genome-wide association study of basal transepidermal water loss (TEWL) finds variants at 9q34.3 to be associated wit
健康科学研究所 - 皮肤，屏障功能，遗传因素 - 2017-04-20
Nat Struct Mol Biol：端粒结合蛋白影响精子发生过程的分子机制
10月30日，国际学术期刊Nature Structural & Molecular Biology以长文的形式在线发表了上海精准医学研究院雷鸣课题组的最新研究成果Telomeric TERB1-TRF1 interaction is crucial for male meiosis，揭示了端粒结合蛋白TRF1与TERB1之间的相互作用在精子发生过程中行使重要功能的分子机制。
上海交通大学医学院附属九院 - TRF1，TERB1，精子发生 - 2017-11-16
原来基因变异在作怪
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。
科技日报 - 显老，基因 - 2017-03-19
中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南(2013版)
中华肿瘤杂志2013年6月第35卷第6期 - 非小细胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
Cell：癌症基因组沉思录
Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
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