BMC MED：影响“渐冻症”患者生存的遗传因素有哪些？
研究总结和对比了ALS预后遗传因素的证据，将有助于了解ALS的发病机制，指导临床试验和药物开发。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，渐冻症 - 2022-07-10
Cell Rep：遗传组成或可使癌症患儿对辐射致病更加敏感
来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家近日通过研究发现，和儿童癌症发病相关的基因易损性或可使正在进行放射疗法的儿童相比成年人而言对继发癌症的发生更加敏感；相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。 由放射疗法引发的恶性肿瘤是引发癌症儿童患者死亡的主要原因，而且其影响着大约10%的长期癌症存活者，而因放射性疗法后的DNA损伤所引发的继发性肿瘤的发生往往是
生物谷 - 遗传，辐射，癌症 - 2015-09-09
medRxiv：新冠肺炎严重程度与遗传相关：双胞胎研究
新冠疫情不仅仅对世界人民生的命安全产生巨大威胁，还会引发广泛的民众恐慌、社会动荡和经济衰退。然而，近期疫情仍在全球范围内持续蔓延，这给予我们一个十分明显的信号：
bioworld - 新冠肺炎，双胞胎研究 - 2020-05-03
Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围
如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。
科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
从最近的遗传学研究看注意力缺陷/多动障碍
注意力缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中，我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作，这些进展使人们在理
PSYCHOLOGICAL MEDICINE - 多动障碍，注意力缺陷 - 2022-10-29
Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用
抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室
MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28
Martin Wilkins: 肺动脉高压遗传学 迎来新篇章
Wilkins 教授指出，目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展，取得了不少研究成果，为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
中国循环杂志 - 肺动脉高压，遗传学，CHC2018 - 2018-08-06
Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
MedSci原创 - 高血压，肾脏，多组学分析，全基因组关联研究（GWAS） - 2021-05-09
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
本文就最新修订版的更新内容进行解读，同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨病 - 2024-02-08
Nature：基因和环境共同诱导表观遗传程序，启动肿瘤发生
在胰腺前上皮细胞组织损伤后最迅速激活的因子中存在报警素细胞因子白细胞介素33，它再现了损伤与突变的Kras合作的效果，以释放早期肿瘤和肿瘤转化的表观遗传重塑程序。
MedSci原创 - 胰腺癌，表观遗传学 - 2021-02-04
中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。
科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05
Cancer：手术可显著降低遗传性乳腺癌的风险
5月14日《癌症》杂志上的一项研究显示：双侧乳腺切除术能大大降低基因导致乳腺癌的患病风险的妇女罹患乳腺癌的危险——不过不能完全消除风险。 好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的公告引起了广泛的关注。在检测显示携带有能致癌的突变基因后，她接受了乳腺切除术。摇滚乐手奥兹奥斯本的妻子莎朗，去年做了同样的手术。 瑞典卡罗琳斯卡医学院的流行病学教授Per Hall说：“这在很多人看来是天大的风
医学论坛网 - 乳腺癌，基因 - 2013-05-17
2013 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议
中华儿科杂志.2013,51(5):385-388. - 心肌病 - 2013-05-30
Nat Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因MED12
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对于理解乳腺纤维腺瘤的分子基础，作出了开创性的突破。由Teh Bin Tean、Patrick Tan、Tan
生物通 - 乳腺纤维腺瘤，女性，遗传学原因 - 2014-07-23
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