基因研究或可有助于研发糖尿病个性化药物

近日，来自威尔康奈尔医学院的研究人员称目前已经开发出一种使用人类胚胎干细胞来显示个体遗传突变的方法，由此可用于开发个性化的药物来治疗糖尿病。基因组研究已经发现，基因突变或可促进糖尿病的发生。来自威尔康奈尔医学院外科化学生物学的助教Shuibing Chen博士及其同事通过利用可特定分化为功能性β细胞的干细胞研究了三种突变基因——CDKAL1，KCNQ1和kcnj11i。结果发现，这三种基因的突变会

MedSci原创 - 基因突变，糖尿病，β细胞 - 2016-10-03

Neurology病例：KCNJ2相关Anderson-Tawil综合征患者的表型发现

本例患者，轻微的表型线索有助于支持KCNJ2相关ATS的诊断。

神经科病例撷英拾粹 - Anderson-Tawil综合征 - 2023-08-25

中国肝癌图谱，登上Nature!

研究者进行了体外和体内实验，表明纤维蛋白原α链作为编码和非编码驱动基因的候选者，调节了HCC的进展和转移。这项CLCA研究描绘了中国个体HCC的详细基因组景观和进化历史，提供了重要的临床意义。

BioMed科技 - 肝细胞癌，HCC，CLCA - 2024-02-17

JACC：Andersen-Tawil综合征的自然病程特征

Andersen-Tawil综合征1型（ATS1）是一种罕见的致心律失常综合征，是由KCNJ2基因发生功能缺失突变导致。本研究旨在确定威胁生命的心律失常事件（LAE）的风险，确定此类事件的预测因素，并

MedSci原创 - 综合征，心血管 - 2020-04-20

精髓之音 · 第十三期《 实体瘤继发的AML病例探讨 》

精髓之音 · 第十三期《 实体瘤继发的AML病例探讨 》 - 2023-10-27

高血压老年病？19岁少年血压高10年

男性，19岁

中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压 - 2018-02-06

【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告

单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用

皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05

【病例肺腺癌分享】CSCO 2014：钟文昭演讲 辩论 病例

本次CSCO青年医师论坛肺癌专场的特色是将主题演讲、辩论和临床病例讨论3方面以紧扣结合的方式展开讨论

肺腺癌 - 2023-06-05

年轻AML患者缓解后巩固治疗探讨

内容亮点： 1. 年轻AML患者缓解后应用以维奈克拉为基础的治疗疗效探讨 2. 年轻AML患者巩固治疗病例

2024-04-26

糖尿病的精准医学：精彩研究和病例盘点

说到糖尿病的精准治疗，其中单基因糖尿病，算是精准治疗的一个典范，但是2型糖尿病，就不像单基因糖尿病那样容易啦。今天要跟大家分享的内容，是今年ADA关于精准医学的一个重要演讲：Bench to Bedside-Precision medicine for diabetes【A Clinician's Perspective】。另外随着对糖尿病的深入了解，最近有一些针对需要对糖尿病重新进行分类的声

医咖会 - 糖尿病，精准医学 - 2018-10-21

【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航

糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿

中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21

《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随

网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15