佝偻病

MedSci原创 - 佝偻病，医师，临床 - 2015-12-03

FDA批准首款遗传佝偻病药物burosumab

用于治疗一岁以上X-连锁低磷性佝偻病（XLH）。这是美国首款上市的XLH药物，也是RARE继Mepsevii后6个月内上市的第二个首创新药。

美中药源 - 佝偻病 - 2018-04-19

如何预防佝偻病？补“钙剂”用对了才管用

佝偻病是一种很严重的疾病，在过去由于医学比较不发达，患上这个疾病的患者有很多。佝偻病是一种缺乏维生素D所引起的营养不良的疾病，通常多见于儿童和婴幼儿。

西安晚报 - 佝偻病，预防 - 2017-11-17

FDA通过了一项遗传性佝偻病的治疗方法

美国的监管机构已经批准了第一种治疗成人和儿童与x相关联的低磷血症(XLH)的药物，这是一种罕见的遗传性佝偻病。XLH导致血液中磷含量低，导致儿童和青少年骨骼生长和发育受损，以及患者一生中骨矿化问题。

MedSci原创 - 遗传性佝偻病 - 2018-04-19

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）

中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会

MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16

Pediatrics：补充维生素D对本身已有发育不良和佝偻病的儿童生长没有影响？

维生素D对骨骼的健康发育至关重要，但对幼年发育不良儿童补充维生素D的影响知之甚少。

MedSci原创 - 儿童，维生素D，发育不良，佝偻病 - 2021-09-09

Clin Case Rep：系统性红斑狼疮发病前与FGF23相关的低磷血症佝偻病:一例青少年病例

本文报告一例在系统性红斑狼疮（SLE）发病前发生的与FGF23相关的低磷血症性佝偻病的青少年病例。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，FGF23，低磷血症佝偻病 - 2024-01-20

Neurology：糖尿病纹状体病

糖尿病纹状体病，也称为高血糖性偏侧舞蹈症/偏侧舞蹈症，最常见于老年2型糖尿病患者。

网络 - 糖尿病纹状体病 - 2021-12-16

NEJM：罕见病Madelung病----案例报道

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861

MedSci原创 - 脂肪瘤，对称性，颈部 - 2016-02-11

银屑病并发克罗恩病

患者男， 53 岁。四肢红斑及鳞屑 3 年余，加重 20 d。 患者3年前无明显诱因双下肢散在红斑，其上覆有鳞屑， 冬重夏轻，无自觉症状，无脓疱、关节肿痛及发热，未出 现过全身皮肤潮红和脱屑等

临床皮肤科杂志 - 克罗恩病，银屑病 - 2020-04-15

Huntington病、Wilson病丨影像诊断要点

Huntington病、Wilson病诊断影像。

熊猫放射 - 影像，Huntington病，Wilson病 - 2022-08-05

乏力也会是病，居然还是罕见病

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。

MedSci原创 - 先天性肝外门体分流，肝脏血管畸形疾病，Abernethy畸形 - 2024-05-15