NEJM：BRCA生殖系突变阳性的晚期乳腺癌：奥拉帕尼（Olaparib）有力回天？
既往已有多项I、II期临床试验证实了PARP抑制剂在转移性乳腺癌、BRCA生殖系突变肿瘤中的疗效。但目前尚无III期随机对照研究的数据支持奥拉帕尼在转移性乳腺癌患者中的临床应用。
肿瘤资讯 - BRCA，生殖系突变，阳性，晚期，乳腺癌，奥拉帕尼，olaparib - 2017-08-11
多系统萎缩与泌尿生殖系功能障碍
本病是一种以中枢神经系统一定部位萎缩所致的临床病变，而这些萎缩部位在控制泌尿生殖系统功能方面起着重要的作用，泌尿生殖系统改变与膀胱出口梗阻病变非常相像，如正确判断，可避免不必要的外科治疗。
共济失调丨多系统萎缩 - 多系统萎缩，泌尿生殖系功能障碍 - 2023-10-30
JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的
生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20
中国泌尿男生殖系肿瘤手术后随访方案专家共识
手术后随访是肿瘤治疗全程管理中的重要组成部分。手术后随访可以及时发现相关并发症，使患者得到及时救治。随访也是早期发现肿瘤复发的重要手段。对于很多肿瘤，即使发生复发，通过及时的辅助治疗，一些患者依然是可
现代泌尿外科杂志.2021.26(5):369-375. - 术后随访 - 2021-06-18
AGING CELL：线粒体DNA突变加剧女性生殖衰老
衰老是决定男性生育能力和女性生育能力的关键因素之一。事实上，女性的生育能力通常在24岁时达到顶峰，30岁后逐渐下降，50岁后很少怀孕。
MedSci原创 - 衰老，女性生殖器官 - 2020-08-06
Nature新闻：美国NIH宣布支持暂停生殖系基因编辑的临床应用
在3月13日的Nature杂志上，美国国立卫生研究院发表了一项最新声明，表示支持全球范围内暂停生殖系基因编辑的临床应用
生物通 - 美国，生殖，基因编辑 - 2019-03-28
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
ASCO GU 2015：泌尿生殖系肿瘤免疫靶向药物的疗效和耐药机制
免疫靶向治疗在多种实体瘤和淋巴瘤中取得了较好的疗效，在泌尿系肿瘤中也取得了突破性进展。
中国医学论坛报 - 泌尿，肿瘤，靶向 - 2015-03-11
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
18位科学家呼吁：全面暂停人类生殖系基因编辑的临床应用
3月14日，18位基因编辑领域的权威学者在《Nature》期刊发表评论，呼吁全球全面暂停针对人类生殖细胞基因编辑的所有临床应用，即可遗传性基因编辑（在精子、卵子或者胚胎上改造并让其在子宫内正常发育）。
生物探索 - 科学家，人类生殖，基因编辑，临床应用 - 2019-03-14
Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
生殖细胞DDX41基因突变与家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)有关。研究人员在1385名MDS或AML患者中分析了DDX41相关性髓系恶性肿瘤的患病率和特征。采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者（2.4%）上。这33位患者，
MedSci原创 - MDS，AML，生殖细胞，DDX41 - 2019-09-05
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Blood：Menin抑制剂治疗特定突变急性髓系白血病
研究证明UBTF-TD白血病细胞的基因定位，并发现其对Menin抑制剂SNDX-5613敏感，用这种小分子药物处理可导致体内和体外肿瘤生长显著降低、髓系分化和UBTF-TD白血病相关的转录组特征的消除
儿童肿瘤前沿 - 急性髓系白血病，UBTF基因串联重复异常，Menin抑制剂 - 2023-12-19
Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
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