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中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>性肌<font color="red">病</font>诊治指南(三)

中国糖原累积性肌诊治指南(三)

Ⅳ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson(Andersen disease)。

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>性肌<font color="red">病</font>诊治指南(四)

中国糖原累积性肌诊治指南(四)

Ⅴ型糖原累积(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>性肌<font color="red">病</font>诊治指南(二)

中国糖原累积性肌诊治指南(二)

Ⅲ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>性肌<font color="red">病</font>诊治指南(一)

中国糖原累积性肌诊治指南(一)

糖原累积(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

I型<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积。患者体质一般,智育正常,不能耐受一般体育活动,四肢肌力未见异常,平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断:肝多发腺瘤,糖原累积,肝功能异常,高尿酸血症,高脂血症,低血糖,高乳酸血症,中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型,糖原累积病,围麻醉期 - 2019-02-19

<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传

网络 - 罕见病,糖原累积病 - 2024-01-28

2016中国肌<font color="red">病</font>型<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌糖原累积诊治指南发布

糖原累积(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

病例分享:转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>有关

病例分享:转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积有关

GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病,其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常,从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。

壹生 - 转氨酶,肝肿大,遗传,糖原累积病 - 2018-07-07

十种罕见<font color="red">病</font>:系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>症等研究进展

十种罕见:系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化(SSc)、皮肌炎(DM)Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作,在日本开发和商业化研究性药物lenabasum,以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化(systemic sclerosis,

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

韩国<font color="red">糖原</font>贮积<font color="red">病</font>Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具,所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性,经过长期随访,治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Cell:周大旺/陈兰芬课题组合作发文揭示<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>与相分离驱动肝癌起始的重要机制

Cell:周大旺/陈兰芬课题组合作发文揭示糖原累积与相分离驱动肝癌起始的重要机制

恶性肿瘤是威胁人类生命健康的重大疾病,因肿瘤发病机制复杂、早期诊断筛查技术少及缺乏有效的肿瘤早期诊断标志物,绝大数患者就诊时已处于肿瘤的晚期阶段。

“细胞”微信号 - 肝癌,糖原累积症 - 2021-10-25

Neurology:<font color="red">糖原</font>蛋白-1缺乏患者肌<font color="red">糖原</font>合成和分解异常

Neurology:糖原蛋白-1缺乏患者肌糖原合成和分解异常

研究证实肌糖原蛋白-1缺乏患者,糖原形成以及肌糖原分解均存在异常,患者运动过程中乳酸生成减少,而葡萄糖输注可改善患者的运动耐力

MedSci原创 - 肌糖原合成,糖原蛋白-1缺乏,葡萄糖 - 2017-11-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型<font color="red">糖原</font>贮积<font color="red">病</font>的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司,专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品,近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病,DTX401,Ultragenyx - 2019-01-06

JBC:科学家阐明糖原累积症的发病机理

糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病,其症状通常出现在个体患病的头几年,而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病;葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因,而且很难被诊断出;如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应,该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法,相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic

生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14

Diabetes:肝糖原可抑制机体肥胖

肝脏通常会以糖原的形式储存机体过多的糖类(葡萄糖等),随后释放到机体需要的部位;而糖尿病人机体肝脏却并不能储存糖原,这就是为何糖尿病患者经常会遭受高血糖症的原因;近日,一项来自巴塞罗那生物医学研究所

生物谷 - 肥胖,肝糖原 - 2014-11-18

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