PNAS：肌营养不良性心脏病发生的分子机制
近日，来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现，进行性的端粒缩短或许会促进心脏功能减弱及变大，而这会直接导致很多杜氏肌营养不良症患者直接死亡，研究者发现，这种端粒缩短尤其会发生在实验室培养的疾病模型小鼠的心肌细胞中，而且端粒缩短还诱发DNA的损伤进而会导致细胞线粒体功能衰退，最终，心肌细胞就无法有效向全身泵出血液作为营养供给了。
生物谷 - 肌营养不良性心脏病，机制 - 2016-11-15
BMJ：溃疡创面出现营养不良性钙化
女性患者，84岁，双侧腿部存在慢性溃疡，溃疡基底和皮下组织有大量的深棕色，骨性的，硬的钙化物沉积（如下图箭头所示）。
MedSci原创 - 溃疡，营养不良性钙化，慢性静脉高血压 - 2016-03-11
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
2020 临床管理建议：成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗
肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。
网络 - 成人肌强直营养不良，心脏病 - 2020-02-28
Neurology：强直性肌营养不良1型
临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊
神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27
JACC：干细胞治疗肌营养不良的实验研究
尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良（DMD）的主要死因，但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞（hiPSC）来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。
MedSci原创 - 心血管，干细胞，肌营养不良症 - 2020-03-16
杜氏肌营养不良症首个新药获批
杜氏肌营养不良症患者会慢慢出现肌无力。图片来源：Eric Kruszewski 日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。
科学网 - 杜氏肌营养不良症，突变 - 2016-09-28
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病
该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。
药明康德 - 杜氏肌营养不良症，新药，2期结果，罕见病 - 2018-02-28
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)，二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin, dys)基因突变所致的X－连锁隐性遗传病。
神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16
Lancet：Ataluren用于杜氏肌营养不良的治疗
研究发现，大部分杜氏肌营养不良症患者接受Ataluren治疗后症状无显著改善，但对于基线6MWD测试成绩300-400m之间的患者，治疗显示出显著的效果。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，Ataluren，6MWD - 2017-07-18
JAMA：评估美西律对非营养不良性肌强直的疗效 N -of-1试验可行吗？
随着罕见病新疗法的出现，需要创新的试验设计。2018年12月，发表在《JAMA》的一项研究使用汇总N -of-1试验（单病例随机对照试验）评估了美西律治疗非营养不良性肌强直的效果。
环球医学 - 美西律，非营养不良性肌强直 - 2019-01-06
强直性肌营养不良患者麻醉一例
17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。
临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23
Nutrition ：营养不良提示心脏手术患者预后差！
营养物质是生命活动的物质基础，是维持生命体正常运转不可缺少的能量物质。近期Nutrition杂志发表的一项研究表示，患者的营养状况对预后影响显著。营养不足的程度越高，预后越差，尤其是心脏瓣膜病患者。
MedSci原创 - 心脏手术，营养 - 2020-12-30
Science：新型基因编辑技术进展——成功阻断肌营养不良
图片来源：medicalxpress.com 近日，一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中，来自美国西南医学中心的研究人员通过研究，利用一种新型的基因编辑技术成功地在年轻小鼠中阻断了杜氏肌营养不良DMD是男孩儿中常见的一种严重形式的肌营养不良症，主要特点为
生物谷 - 基因编辑，肌营养不良，CRISPR/Cas9 - 2016-01-05
Hum Mol Genet：肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除（dKO-Hom）小鼠是人Duchenne肌营养不良症（DMD）的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品，并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平，破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
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