Br J Cancer：RON促进ESR1突变型乳腺癌的治疗耐药性
全球每年有超过60万妇女死于转移性乳腺癌（MBC）。尽管有效的内分泌治疗和靶向疗法可以用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌（BC）的治疗，但仍有20％的妇女出现癌症的复发和/或转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，转移性乳腺癌，ESR1，RON - 2020-12-09
JCO | FDA批准摘要：elacestrant 用于治疗ER阳性、HER2阴性、ESR1突变晚期或转移性乳腺癌
基于Ⅲ期EMERALD研究，FDA批准了Elacestrant用于存在ESR1突变的ER阳性、HER2阴性晚期或转移性乳腺癌患者，成为该类患者的新口服内分泌治疗选择。
MedSci原创 - Elacestrant，ESR1突变，乳腺癌 - 2024-03-18
文献荐读｜张国君教授：推荐对ER阳性HER2阴性的乳腺癌患者进行ESR1突变监测
本期由本栏目乳腺癌主编——厦门大学附属翔安医院张国君教授进行乳腺癌领域的相关文献荐读。谦谦“君”子，共赴一场思想之约。
医悦汇 - 乳腺癌 - 2023-07-14
ASCO指南快速推荐更新：检测ESR1突变以指导激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性转移性乳腺癌的治疗
ASCO指南更新检测ESR1突变以指导激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性转移性乳腺癌的治疗
J Clin Oncol . 2023 May 17 - 乳腺癌，三阴性乳腺癌 - 2023-05-19
Oncol：拉索昔芬联合阿贝西利治疗患有转移性ER+/HER2−乳腺癌且在先前治疗中疾病进展后出现ESR1突变的女性的开放标签、II期、多中心研究：ELAINE 2
研究旨在评估拉索昔芬联合阿贝西利在ESR1突变ER阳性HER2阴性转移性乳腺癌患者中的安全性和疗效，拉索昔芬联合阿贝西利在ESR1突变ER阳性HER2阴性转移性乳腺癌患者中具有良好安全性和抗肿瘤活性。
MedSci原创 - 乳腺癌，阿贝西利，拉索昔芬 - 2024-02-10
Science：1天1包烟有多可怕？每年150个突变！
近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，鉴定出了吸烟导致突变背后多种不同的机制。来自英国Wellcome Trust Sanger研究所、美国Los Alamos国家实验室等机构的科学家们发现，每天吸一包烟的“吸烟者”每年每个肺细胞（lung cell）中会累积平均150个额外突变
生物探索 - 吸烟，肺癌 - 2016-11-05
Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生
最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。
MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多
美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需
生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
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