糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
Br J Cancer：前瞻性研究揭示胆结石病与胃肠道癌发病风险的因果关系
胆结石病（GSD）是一种主要的胆囊疾病，其影响了约10％至20％的全球成年人口。
MedSci原创 - 前瞻性研究，胆结石病，胃肠道癌，GSD - 2021-03-28
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04
Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生
糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。
MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者女，27岁，因“体检发现肝占位性病变15年，定期复查提示病变逐渐增大趋势”入院，拟于全身麻醉下行剖腹探查术、左肝肿瘤切除术、右肝肿瘤切除术。患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19
Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者
在新冠疫情出现之前，Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型（GSD-Ia），这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病，患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。
“生物世界”公众号 - mRNA遗传病疗法，糖原贮积病Ia型 - 2022-06-11
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（二）
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-ForbesGSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1，6-glucosidase，淀粉-1，6-葡萄
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
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