J Periodontol: 哈金森-吉尔福德早衰综合征患儿牙龈退缩部位的微生物群
哈金森 - 吉尔福德早衰综合征（HGPS）是一种罕见的早衰症，伴有明显的口腔和牙齿异常。临床症状包括加速衰老的各种特征，例如脱发，皮下脂肪减少，骨骼异常和早发心血管疾病。此外，HGPS的患儿还有全口牙龈退缩症状。而与该综合征相关的牙周表现与口腔菌群变化的关系尚不清楚。本研究旨在确定HGPS患儿牙龈退缩部位的微生物组成。
MedSci原创 - HGPS，牙龈退缩，微生物 - 2018-07-21
JAMA子刊：2/3早衰症儿童心功能受损，年龄越大越明显
儿童早衰症（HGPS）是一种极其罕见的、致命性的、散发性的遗传综合征，每4百万到8百万新生儿中就有1人患有此综合征。值得一提的是，HGPS类似于衰老，但不完全等同于衰老。
中国医学论坛报 - 早衰症，儿童，心功能，年龄 - 2018-04-01
PNAS 同济大学毛志勇/魏珂团队揭示儿童早衰症小鼠DNA修复缺陷导致心肌萎缩发生的分子机制并提供潜在干预对策
在该工作中，研究团队成员发现：HGPS小鼠心脏及心肌细胞变小，心脏功能显著下降，呈现心肌萎缩的表型。
论道心血管 - DNA损伤，儿童早衰症，心肌萎缩 - 2023-11-19
Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症
长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%，并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。
MedSci原创 - 基因疗法，反义寡核苷酸，早衰 - 2021-03-20
全球首个早衰症药物获批
近日，FDA宣布批准罕见疾病生物制药公司Eiger的Zokinvy（lonafarnib）上市用于减少哈金森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）患者的死亡风险，以及治疗患有特定早老样核纤层蛋白病的1-2岁
39健康网 - 早衰药 - 2020-11-23
HMG：细胞修复疗法或能延缓人类衰老
研究人员近期发现一种药物疗法，有望治疗一种影响儿童的早衰疾病，这种疾病让儿童的衰老速度超过正常水平8倍。这项研究首次给出了如何限制并修复细胞DNA损伤的方法，并为我们提供了一个理解机体衰老过程的模型。科学家们认为随着人口预期寿命的不断延长，这项研究无疑将带来巨大益处，如缓解老年人某些重要脏器的衰老过程，并为世界各国的国民健康管理提供帮助。 这项为期18个月，由英国杜伦大学领导的研究的首批结果已经
衰老，细胞修复 - 2011-11-06
Nature Cell Biology：p300核胞浆穿梭是哈钦森-吉尔福德早衰综合征mTORC1过度激活的基础
这些结果揭示了营养物质如何通过进出细胞核的阳性调节剂p300来调节mTORC1，一种细胞质复合物，以及这种途径如何在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中失调，导致mTORC1过度活和自噬缺陷。
MedSci原创 - mTORC1，p300核胞浆，哈钦森-吉尔福德早衰综合征 - 2024-02-25
AGING CELL：新早衰治疗靶标被发现
Hutchinson-Gilford早衰综合征（HGPS）是一种致命的早衰，病人会表现出多个和正常的衰老特征相似的表型。
MedSci原创 - 早衰 - 2018-09-17
AGING CELL：研究人员发现早衰治疗新靶标
应激反应的缺陷是细胞衰老和机体衰老的主要决定因素。Hutchinson-Gilford早衰症是与骨吸收，心血管疾病和早衰相关的严重的LMNA相关综合征。
MedSci原创 - 早衰症 - 2018-08-16
Cell：中科院刘光慧教授揭示早衰的关键驱动信号
开发出了一种基于细胞的高通量、高内涵成像小干扰RNA（siRNA）筛选方法，利用这一系统确定了抗氧化NRF2信号通路是早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS
MedSci原创 - 早衰，驱动，刘光慧 - 2016-06-06
FDA接受了全球首个早衰症治疗药物Zokinvy的新药申请
Zokinvy是法呢基转移酶的口服抑制剂，通过阻断早老蛋白的法尼基化来发挥作用。
MedSci原创 - 早衰症，Zokinvy（lonafarnib） - 2020-06-03
European Radiology：MRI在预测结直肠癌肝转移患者早期复发方面的价值
磁共振成像（MRI）是最有价值的无创工具，可用于病变检测和分类以及反应评估，并为根治性手术提供最准确的指示。
MedSci原创 - MRI，结直肠癌肝转移 - 2022-08-25
2021年全球最贵药物TOP10
近日，美国药品价格跟踪网站GoodRx公布了全球10大最贵药物榜单。诺华的SMA基因疗法Zolgensma依然以212.5万美元（约1380万元）的天价高居榜首，而新获批的Zokinvy和Danyel
医谷网 - 尿毒症综合征，血红蛋白尿症，睡眠性血红蛋白尿症 - 2021-04-03
Protein Cell ：建立首例人类儿童早衰症基因编辑猴模型
多数的人类遗传病由单个核苷酸突变引起，这其中包括儿童早衰症。儿童早衰症目前缺乏有效治疗手段，患者平均寿命大约为15岁，且大部分死于原本高发于老年人的心血管疾病。
BioArt - 动物模型，基因编辑，儿童早衰症 - 2020-07-31
J Bone Miner Res：成骨细胞分化过程中降低β-连环蛋白信号传导有助于骨质减少的治疗
Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）的患者骨量低，骨骼几何形状不典型，骨折风险高。使用HGPS的体外和体内模型，我们证明经典WNT/β-连环蛋白通路中的缺陷，似乎在β-连环蛋白核输入效率的水平，损害成骨细胞分化并恢复β-连环蛋白活性，由此拯救成骨细胞分化并明显改善骨量。具体而言，我们发现HGPS患者衍生的iPSCs在成骨细胞分化中显示缺陷，特征在于降低的碱性磷酸酶活性和矿化能
MedSci原创 - 2018-08-07
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