Gastroenterology：MLH1， MSH2以及 MSH6突变与Lynch综合征患者结肠癌风险
研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关
MedSci原创 - Lynch综合征，CRC，MMR - 2020-01-14
JCEM：错配修复基因MSH6 / MSH2的表达降低通过ATR-Chk1途径直接促进垂体肿瘤生长
目前关于垂体腺瘤（PA）的发病机制和增殖机制在很大程度上还不清楚。为了评估PA增殖与错配修复（MMR）基因和蛋白表达之间的直接关系，阐明MMR基因在PA增殖分子机制中的作用，Shinsuke Uraki 等人进行了相关研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - 错配修复基因，MSH6/MSH2，ATR-Chk1，垂体肿瘤 - 2018-01-14
Nature Commun: 对冰岛人群林奇综合征的群体分析揭示了MSH6和PMS2基因上的始祖突变
林奇综合征（Lynch syndrome）是由错配修复基因的生殖系突变导致，与癌症风险的增加相关。本研究采用了大规模全基因组测序数据库，癌症患者资料库和结直肠癌数据库，明确了冰岛人群中林奇综合征的发现与癌症风险和一系列突变的致病性相关。
MedSci原创 - 癌症，始祖突变 - 2017-05-18
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
J CLIN ONCOL：多基因面板与Lynch综合征
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。
Nature自然科研 - Lynch综合征，多基因面板 - 2017-06-19
【论著】| MMR蛋白在515例子宫内膜样腺癌中表达及其与临床病理学特征的相关性分析
本研究旨在探讨MMR蛋白在子宫内膜样腺癌中的表达情况及其与患者临床病理学特征之间的关系，并为加强LS相关的子宫内膜样腺癌人群筛查提供依据。
中国癌症杂志 - 子宫内膜样腺癌 - 2023-08-24
病理干货 I 深度解读林奇综合征筛查与诊断
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，其大大增加了结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿肿瘤、胆道癌、脑癌等疾病的患病风险，其中结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌更为常见。
上海阿克曼病理 - 林奇综合征 - 2023-11-07
AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY：对实体瘤异质性错配修复表达的全面研究揭示了不同的免疫组化模式和不同的遗传机制
本文发现强调了准确解释异质MMR蛋白染色模式对于制定更有效的个性化遗传调查策略的重要性。
MedSci原创 - 遗传机制，免疫组织化学，固体肿瘤 - 2023-12-04
Lancet oncol：未知因素明显影响林奇综合征患者罹患结直肠癌的风险
林奇综合征患者之间发生结直肠癌的风险仍存在很大差异，不能以一言概之
MedSci原创 - 结直肠癌，林奇综合征，外显率，MLH1，MSH2 - 2021-06-08
“Lynch综合征相关妇科肿瘤监管的曼彻斯特国际共识”要点解读
Lynch综合征（Lynch syndrome,LS）是一组常染色体显性遗传的癌症综合征,主要包括结直肠癌（colorectal cancer,CRC）、子宫内膜癌（endometrial cance
中国实用妇科与产科杂志 - 林奇综合征 - 2022-12-31
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
Crit Rev Oncol Hematol:结直肠癌错配修复状态的价值
结直肠癌（CRC）是一组异质性疾病，传统上按分子途径分为二大类：染色体不稳定型（CIN）和微卫星不稳定型（MSI），CIN又分为3类共识分子亚型（CMS）：CMS2、CMS3和CMS4，MSI或错配修复缺陷
肿瘤资讯 - 结直肠癌，错配，修复 - 2017-07-20
Dis Colon Rectum：林奇综合征基因评估和管理指南公布
与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。MSH6和PMS2突变患者的结直肠癌累积终生风险较低，分别为10%~22%和15%~20%。MLH1
中国医学论坛报 - 林奇综合征，Lynch - 2015-01-20
JCO：MMR突变与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加
MedSci原创 - 林奇综合征，胰腺癌，乳腺癌 - 2012-02-24
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