Blood:AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病(AML)最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体,该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML,NPM1,TdT - 2019-10-21
Blood:吉妥单抗可有效降低NPM1突变型AML患者的复发风险(AMLSG09-09试验)
监测可检测的残留病灶(MRD)可提供核磷蛋白1突变(NPM1mut)型急性髓系白血病(AML)患者的预后信息,是临床试验中评估治疗效果的有力工具。
MedSci原创 - 吉妥单抗,AMLSG 09-09试验,NPM1突变型AML - 2020-12-30
Blood Cancer Discov:NPM1突变AML的诊断、风险分层和分子监测标准
该研究对 NPM1 突变 AML 的诊断、风险分层和分子学监测标准进行综述。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,NPM1 - 2023-11-11
Blood:Getuzumab ozogamicin治疗对NPM1突变AML患者MRD和复发风险的影响
监测可检测的残留病灶(MRD)可提供核磷蛋白1突变(NPM1mut)的急性髓系白血病(AML)患者的预后信息,是临床试验中评估治疗效果的可靠工具。
MedSci原创 - AML,Getuzumab ozogamicin,NPM1突变 - 2020-08-28
Blood:确诊时,高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点:确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要:携带突变型NPM1的急性髓系白血病(AML)是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型,与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估,但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少,共突变(除了FLT3)的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
MedSci原创 - NPM1,AML - 2018-05-08
Blood:针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
RUNX1转录因子可调节正常的和恶性的造血作用。体细胞或生殖细胞RUNX1突变(mt)与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡,提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子(eR1)或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达,可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1,AML,HPCs - 2019-04-27
NEJM:Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人
研究认为,对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者,Ivosidenib治疗可有效缓解病情,部分患者可实现持久的病理学缓解
MedSci原创 - Ivosidenib,IDH1,AML - 2018-06-04
《“维”一无二,“例”精图治 》第四期 合并NPM1突变AML专场
《“维”一无二,“例”精图治 合并NPM1突变AML专场 》第四期 - 2023-10-24
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中,Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML,FLT3,Gilteritinib - 2019-11-01
【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组,研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,NPM1,AML - 2024-03-10
Blood:NPM1和FLT3突变对口服阿扎胞苷治疗的AML患者预后的影响
口服阿扎胞苷显著改善了强化化疗后获得首次缓解的急性髓系白血病患者的生存预后,无论其NPM1/FLT3突变状态、细胞风险以及强化化疗后的MRD状态如何
MedSci原创 - 阿扎胞苷,FLT3突变,急性髓系白血病(AML),NPM1突变 - 2022-10-23
Blood:NPM1/FLT3-ITD分型对AML患者预后的预测意义
携带FLT3内部串联重复(ITD)的AML患者预后较差,特别是伴有高(≥0.5)突变/野生型等位基因比率(AR)的AML患者。2017年欧洲白血病(ELN)建议,根据ITD-AR和NPM1突变状态,定义了四种不同的FLT3-ITD基因型。
MedSci原创 - NPM1,FLT3-ITD,AML - 2019-12-12
Nat Commun:lncRNA HOXBLINC促进NPM1突变的急性髓性白血病的发生
NPM1是急性髓细胞性白血病(AML)中最常见的突变基因,约有50%的成年和20%的儿童AML患者发生该基因的突变。
MedSci原创 - 急性髓性白血病,AML,NPM1突变,HOXBLINC - 2021-04-02
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