JAMA Neurol：神经肌病患者TTN突变意义研究
研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分，未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向
MedSci原创 - 神经肌病，TTN，肌营养不良 - 2018-02-13
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。在2月16日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表了研究报告指出，TTN是DCM的主要原因。 扩张型心肌病（dilated cardiomy
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
Circulation：Cronos肌联蛋白在心肌细胞中表达，对正常的肌节功能必不可少
编码肌联蛋白的基因（TTN）突变是家族性扩张型心肌病的主要病因。这些突变在TTN内的不均匀分布促使研究人员对该基因在心肌细胞(CM)肌节形成过程和功能中的作用进行研究。为明确肌联蛋白在人CM中的功能，研究人员采用基因编辑技术构建了两种TTN基因不同部分纯合缺失（截短突变）的人诱导多能干细胞系（TTN-Z-/-和TTN-A-/-)。经诱导分化，研究人
MedSci原创 - 肌节形成，Cronos，肌联蛋白，CM - 2019-11-16
Cell Physiol Biochem：全基因组关联研究MKI67表达对中国南方地区HBV相关的肝癌的临床意义
研究背景：肝细胞癌(HCC)是一种复发率很高的常见恶性肿瘤。肿瘤增生标记物ki-67 (MKI67)是用于评估HCC的增殖和扩散的，可用免疫组织化学分析检测。HCC对MKI67表达的调控仍不清楚。本研究旨在探索MKI67表达和基因变异之间的联系。
MedSci原创 - 全基因组关联分析，肝癌，中国南方，MKI67 - 2017-07-16
Diabetes Care：早期计划剖宫产婴儿产前皮质类固醇暴露并发症
由此可见，皮质类固醇对接受ETSCS的糖尿病孕妇无益，实际上可能有害。研究者所在医院已停止为这类孕妇使用皮质类固醇。
MedSci原创 - 剖宫产，皮质类固醇，并发症 - 2020-02-06
JAHA：小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局
肌节变异在儿科DCM患者中很常见。该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是，MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。
MedSci原创 - 基因型，心脏结局，小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23
EHJ：新发现！GWAS研究提示18个与左心房容积和功能相关的新位点
左心房（LA）主要是作为从肺静脉进入心脏的血液储存室，对加强心室充盈很重要。
MedSci原创 - GWAS，左心房 - 2021-11-27
年终盘点：2018年心血管领域重磅级亮点研究成果
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已证实一种称为亲联蛋白2（junctophilin-2, JP2）的结构蛋白对心跳
MedSci原创 - 心血管，年终盘点 - 2018-12-19
Genome Biol ：CRISPR-Cas12a : 为你打开高效的基因编辑大门
Wei Li是中国科学院动物研究所的研究员。 他的课题组关注生殖和再生领域，以及对基因组工程工具的开发和探索基因治疗的新方法；Fei Teng是中国科学院动物研究所的博士候选人。 他目前的研究关注在CRISPR-Cas系统在疾病建模和新基因组编辑工具的开发和应用上。
Genome Biology - CRISPR-Cas12a，基因，编辑 - 2019-04-18
《自然》子刊重磅研究！武汉病毒所证实：金银花可抑制新冠病毒复制
此前，已有研究表明，双黄连口服液、金银花、绿茶能够防控新型冠状病毒感染，但有不少人称，这些研究仅属于初步研究，对于普通民众防疫来说没有太多参考价值。
前瞻网 - 金银花，新冠肺炎 - 2020-08-07
NEJM：TTN基因突变可能是扩张性心肌病病因有关
DCM导致心脏虚弱、肥大，估计每年有160万美国人因此陷入心衰危险。几十年来，研究人员试图从基因角度寻求解释特发性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）的答案，因为特发性扩张型心肌病的发生呈家族性。尽管研究人员一直在寻找它的基因原因，但多数病人的心脏病病因仍不清楚。 由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidma
MedSci原创 - TTN，基因突变，扩张型心肌病，心衰，NEJM - 2012-02-17
NEJM： 围产期心肌病与特发性扩张型心肌病存在相同的易感基因
围产期心肌病与扩张型心肌病存在一些相同的临床特点，扩张型心肌病是40多个基因突变所致，其中包括TTN——编码肌节的肌联蛋白的基因。
MedSci原创 - 围产期，心肌病，扩张型心肌病，TTN，截短突变 - 2016-01-07
【盘点】JAMA 12月第二期原始研究汇总
【1】维生素D受体激活剂不能降低非继发性甲状旁腺功能亢进患者心血管事件风险doi:10.1001/jama.2018.17749慢性肾脏疾病患者活性维生素D缺乏，心血管风险增高。在血液透析患者的观察性研究中发现，无论甲状旁腺激素水平如何，使用活性维生素D甾醇都会降低患者的全因死亡的风险。近日研究人员就维生素D受体激活剂对非继发性甲状旁腺功能亢进，需血液透析患者的心血管事件和死亡率的影响。976名患
MedSci原创 - 2018-12-31
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