伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

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中国<font color="red">伴有</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>（<font color="red">CADASIL</font>）临床诊疗指南（2022版）计划书

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。

中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13

Stroke：<font color="red">伴有</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font><font color="red">的</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>临床恶化<font color="red">的</font>预测因子

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子

背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。记录临床事件，记录临床评分包括简易精神状态检查，Mattis痴呆评定量表，mRS量表和Barthel指数。应用基线MRI评估患者脑梗死和微出

MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>合并<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死及<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>认知功能下降<font color="red">的</font>轨迹模式

Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02

【综述】伴<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>与颅内出血关系<font color="red">的</font>研究进展

【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展

作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡

中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22

Stroke：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>伴皮层<font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font>风险预测<font color="red">和</font>临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

JNNP：7TPC-MRA评估<font color="red">CADASIL</font>患者豆状<font color="red">动脉</font>血流速度

JNNP：7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状动脉血流速度

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即

MedSci原创 - MRA，CADASIL，豆状动脉 - 2021-10-08

Neurology：<font color="red">CADASIL</font>患者小纤维病理改变与认知功能障碍<font color="red">的</font>临床相关<font color="red">性</font>

Neurology：CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍的临床相关性

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病（CADASIL）是最常见的单基因脑小血管病（SVD)。近日，有研究发现皮肤小纤维病变与CADASIL患者认知功能障碍和中枢神经系统退行性变相关。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病，皮肤小纤维病变 - 2022-06-30

单基因相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

Neurology：急性低血压可以加速<font color="red">CADASIL</font>病理进展！

Neurology：急性低血压可以加速CADASIL病理进展！

研究结果表明急性低血压的血管反应性受损可以加速CADASIL病理进展。此外，受影响白质区域的静脉胶原病在维护白质完整性上发挥了重要作用，虽然在很大程度上被忽视。

MedSci原创 - 急性低血压，CADASIL - 2017-02-16

Brain ：我国学者发现<font color="red">遗传性</font>脑血管<font color="red">病</font><font color="red">的</font>血脑屏障水交换率降低

Brain ：我国学者发现遗传性脑血管病的血脑屏障水交换率降低

在CADASIL和杂合HTRA1突变相关的CSVD患者中，血脑屏障的水交换率均降低，提示两种类型的遗传性CSVD存在共同的病理生理机制。

MedSci原创 - 脑小血管病，血脑屏障，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03

神经科罕见<font color="red">病</font>大盘点！

神经科罕见病大盘点！

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分<font color="red">CADASIL</font>患者<font color="red">的</font>认知障碍

第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者的认知障碍

动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变的认知障碍和非认知障碍个体之间的差异。静息态效应在视觉领域最常见，而动态效应在认知控制领域最常见。

MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，动态网络，静息态网络 - 2023-09-21

Stroke：不同类型<font color="red">的</font><font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">皮质</font>表面铁沉积症！

Stroke：不同类型的脑小血管病的皮质表面铁沉积症！

由此可见，cSS在CADASIL患者中是不存在的，而其他的小血管病变的影像学特征与有cSS的CAA患者相似。该研究结果表明cSS结合其他小血管疾病的影像学标记对CAA具有高度指示性价值。

MedSci原创 - cSS，CAA，CADASIL - 2017-04-01

Stroke：<font color="red">CADASIL</font>患者<font color="red">的</font>局部宏观<font color="red">皮质</font>病变

Stroke：CADASIL患者的局部宏观皮质病变

由此可见，在CADASIL患者发展到最后阶段之前很长一段时间内，局部宏观皮质病变可以通过使用特定的磁共振成像方法来进行检测。这些皮质变化的潜在机制和精确的临床结局仍然需要进一步研究来确定。

MedSci原创 - CADASIL，局部，宏观，皮质病变 - 2017-03-28

Neurology：重度小血管病变患者磁感加权成像血管簇征<font color="red">的</font>发生率及意义

Neurology：重度小血管病变患者磁感加权成像血管簇征的发生率及意义

磁共振磁化率加权成像(SWI)可以识别由于其感应磁场干扰而含有脱氧血液的脑小血管。研究发现，血管簇或对应于白质中扩张最大的血管，接近完全组织损伤和空化。这一新特征的病理生理学意义值得进一步的纵向研究。

MedSci原创 - 脑小血管病SVD，SWI，血管周围腔隙 - 2022-07-11

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