Neurology病例:先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征
本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍(mirror dystonia)有助于诊断。
神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍,半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26
先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关,皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用,在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM,但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
Neurology:雷诺嗪可改善先天性肌强直症状
研究发现,雷诺嗪对于先天性肌强直患者表现出良好的耐受性和症状缓解作用。进一步的临床研究即将开展
MedSci原创 - 先天性肌强直,雷诺嗪,肌电图 - 2017-07-16
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置,在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病,TTN突变,错义变异 - 2021-01-24
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
Neurology:先天性肌病与Triadin敲除综合征有关
人类Triadin缺失可以导致先天性肌病,其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。
MedSci原创 - 先天性肌病,Triadin敲除综合征 - 2017-02-16
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形,主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大,男性患儿多见,最常发生于第2趾,其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形,单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的,造成局灶性闭塞,但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁,局灶性闭塞 - 2022-10-18
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等,以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识,结合中国临
中华神经科杂志.2020.53(11):868-874. - 肌张力障碍 - 2020-12-20
先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十二):先天性冠状动脉异常
先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死,甚至猝死。因此,充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们
中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06
护理思维与实践:先天性心脏病术后并发膈肌麻痹
超声心动图诊断为先天性心脏病,室间隔缺损,主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。
心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病,并发症,护理 - 2017-08-01
先天性肠闭锁分型
先天性肠闭锁分型 - 2022-07-20
NEJM:先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”,表明胃部扩张并可见气液平面,提示胃幽门部先天性闭锁,远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡,则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻,案例报道 - 2015-08-30
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