J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
科普：不同新冠病毒亚型突变图谱
奥密克戎毒株最初之所以受到关注，主要是因为它携有大量基因突变，仅在其表面刺突蛋白上的变异就有大约30处，而新冠病毒正是通过刺突蛋白与人类细胞受体结合感染人体的。研究认为，一些变异可能会增强病毒的传染性
网络 - 奥密克戎 - 2022-03-19
Blood：毛细胞白血病中的新突变
在近期Blood期刊中，Dietrich等首次发现在16%的毛细胞白血病（HCL）患者中存在CDKN1B基因突变，CDKN1B基因突变非遗传，这说明HCL的致病机制可能与这个突变有一定关系。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，基因突变，BRAFV600E突变 - 2015-09-07
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感，亟需探索新的有效药物。在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
韩国首次发现“双突变”变异新冠病毒
4月18日，据韩联社援引韩国中央应急处置本部战略企划班长孙映莱报道，今年1月以来从印度入境的旅客中累计94人确诊，其中9例感染在印度发现的“双突变”变异新冠病毒（B.1.617
MedSci原创 - 2021-04-19
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
重视HBsAg突变隐患 应对乙肝防治新挑战
近日，“HBsAg突变全球多中心研究解读媒体会”在沪举行。台湾大学医学院高嘉宏教授、国家卫计委临床检验中心王露楠教授探讨了表面抗原（HBsAg）突变对临床及实验室检测带来的挑战和影响，HBsAg突变全球多中心研究负责人、罗氏诊断全球医学科学事务部Mikael
医师报 - HBsAg，乙肝，多中心研究 - 2017-10-19
基于基因突变的癌症新分级系统将为靶向治疗带来新改变
现在，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）为肿瘤基因突变引入了新的分级系统，旨在简化和标准化靶向治疗药物的选择。这是第一个与所有潜在靶向肿瘤治疗相关，并且不受国家监管机构限制的分类系统。随着未来新数据的出现，突变在分级系统中可升级或降级。
肿瘤资讯 - 基因突变，癌症，新分级系统，靶向治疗 - 2018-08-30
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低
SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻，病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用
MedSci原创 - 缺氧，新冠肺炎 - 2020-08-19
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
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